Samenvatting
Bij het beschikbaar komen van nieuwe DNA-merkers die nauw gekoppeld zijn aan het Huntington-gen, is het mogelijk geworden met een 98 betrouwbaarheid presymptomatisch onderzoek en exclusieonderzoek te doen naar dragerschap van de chorea van Huntington. In augustus 1987 werd in Leiden door het Klinisch Genetisch Centrum en het Instituut voor Antropogenetica een programma voor presymptomatische diagnostiek beschikbaar gesteld voor risicodragers. Tot nu toe werden 59 aanvragen ontvangen. Bij 8 van de 56 volwassenen met een 25 of 50 risico die zich opgaven voor de presymptomatische test, werd een verhoogd risico en bij 17 een verlaagd risico gevonden; bij 2 was het onderzoek niet informatief; bij de overige 29 was om verschillende redenen de test nog niet verricht. Drie risicodragers verzochten om een exclusietest: bij 1 aanvraag werd een verlaagd risico gevonden, 1 aanvraag is nog in bewerking en 1 aanvraag werd afgewezen.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Amsterdam, mei 1990,
Met belangstelling namen wij kennis van de eerste schriftelijke rapportage van Roos et al. over het thans in Leiden lopende counselingsprogramma betreffende de chorea van Huntington (1990;704-7). De relevantie van dergelijke programma's voor de toekomst van het dragerschapsonderzoek kan onzes inziens nauwelijks overschat worden. Het artikel geeft ons evenwel aanleiding tot de volgende opmerkingen.
1. In het artikel worden procedure en ervaringen besproken bij de presymptomatische test. Op de procedure die gevolgd wordt bij de exclusietest en de daarbij opgedane ervaring wordt niet ingegaan, terwijl niettemin in de tabel wel cijfermatige gegevens over de exclusietest vermeld staan en de auteurs ook een standpunt formuleren over de zinvolheid van de exclusietest. Dit geeft ons aanleiding tot de vraag op welke wijze belangstellende risicodragers geïnformeerd worden over mogelijkheden en indicaties voor de exclusietest.
2. De auteurs noemen twee vormen van voorspellende diagnostiek: de presymptomatische test en de exclusietest. Zij lijken echter, getuige hun conclusie, niet duidelijk te onderkennen dat er twee verschillende indicaties voor de exclusietest bestaan: wanneer de adviesvrager zijn genetische status wil weten, doch analyse van de familiegegevens onvoldoende gegevens oplevert, bijvoorbeeld omdat de familie te klein is, kan de presymptomatische test niet worden uitgevoerd. De exclusietest is dan een alternatief. Een tweede indicatie voor de exclusietest ontstaat, wanneer de ouder niet geïnformeerd wil worden over zijn genetische status, maar wel het risico van dragerschap voor zijn nakomelingen wil uitsluiten. De exclusietest is dan een vorm van prenatale diagnostiek. Wanneer in de toekomst het ziektegen gelokaliseerd zal zijn, vervalt de eerste indicatie voor de exclusietest. In tegenstelling tot wat Roos et al. stellen, blijft de tweede indicatie voor de exclusietest ongewijzigd, want ook als het gen bekend is, zullen sommige risicodragers blijven opteren voor een testmogelijkheid die hun kinderen vrijwaart van de ziekte, maar die niet tegelijk henzelf verplicht te leven met een wellicht ondraaglijke zekerheid omtrent de eigen genetische status. Deze indicatie voor de exclusietest is gefundeerd in het morele recht om niet geïnformeerd te worden.1
3. Tenslotte blijft na lezing onduidelijk, welke rol de Commissie van Bijstand speelt in de beoordeling van adviesaanvragen. Naast de door de auteurs al genoemde is dit nog een verschil met het programma van Fox et al. in Vancouver.2
Hertogh CMPM, Leeuwen E van, Varkevisser CA. De voorspellende test bij de chorea van Huntington en het verzoek om niet geïnformeerd te worden; een ethisch probleem met implicaties voor de toekomst. [LITREF JAARGANG="1990" PAGINA="714-7"]Ned Tijdschr Geneeskd 1990; 134: 714-7.[/LITREF]
Fox S, Bloch M, Hayden MR. Predictive testing for Huntington disease: I. Description of a pilot study in British Columbia. Am J Med Genet 1989; 32: 211-6.
(Geen onderwerp)
Leiden, mei 1990,
De twee hoofdvormen van presymptomatische diagnostiek worden in de eerste alinea van ons artikel besproken en komen in het eerste gesprek met de adviesvrager aan de orde. Om de omvang van de vraag naar een prenatale exclusietest aan te geven, zijn de getallen genoemd. Tevens is aangegeven dat er, gezien de zeer beperkte ervaring (3 adviesaanvragen) niet verder op ingegaan zal worden.
In de conclusie is inderdaad niet de andere mogelijkheid benadrukt dat bij het vinden van het gen de exclusietest een vorm van presymptomatische diagnostiek zou kunnen blijven, wanneer de ouder zijn eigen genetische status niet wil weten en één van de kinderen dit wel wil. Ook bij de prenatale exclusietest zullen er verschillende meningen blijven bestaan over de uitvoering van een abortus, wanneer in het uiterste geval bekend is dat de foetus geen 50%, maar 0% kans heeft op het hebben van het zieke gen. Het ligt niet in de reële verwachting dat een adviesvrager genoegen zal nemen met een indirect onderzoek met restrisico's, terwijl een directe techniek voorhanden is zonder restrisico.
Zoals in de eerste alinea van ‘methode’ te lezen valt, is de Commissie van Bijstand ingesteld door de Commissie Medische Ethiek. De adviesaanvraag wordt besproken met de Commissie van Bijstand ter ondersteuning van de erfelijkheidsadviseur. Gezien de implicaties van deze vorm van diagnostiek is een extra waarborg ingebouwd om erop toe te zien dat er bij de advisering uiteindelijk geen mensen zijn die te horen krijgen dat ze een verhoogd risico hebben zonder daarom gevraagd te hebben.
Dat deze nieuwe vorm van diagnostiek nu hij er is nog veel onverwachte problemen zal kunnen gaan geven is aannemelijk, dat er echter ook meerdere oplossingen gevonden zullen gaan worden, is ook duidelijk. Het morele recht om niet geïnformeerd te worden – de ouder die geen zekerheid over zijn genetische status wil hebben – naast het recht om wel geïnformeerd te willen worden – het kind van deze ouder, dat wel zekerheid wil hebben en dan blijkt drager van het Huntington-gen te zijn – is een voorbeeld hoe complex deze situaties kunnen zijn. Zeker voor de counselers die direct met de mensen met deze situatie te maken hebben, is dat geen eenvoudige taak.