Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Presymptomatische DNA-diagnostiek bij de chorea van Huntington: reacties op de zekerheid niet-gendrager te zijn

Onderzoek
A. Tibben
M. Vegter-van der Vlis
R.A.C. Roos
J.J.P. van de Kamp
P.G. Frets
F. Verhage
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1990;134:701-4
Abstract
Abstract
Sluiten
Presymptomatic DNA diagnostics in Huntington's chorea: reactions to the certainty of not being a gene carrier.

– Presymptomatic DNA diagnostics in Huntington's chorea make it possible to establish with approx. 98 certainty whether an at-risk person is a gene carrier. Sympathy and care are usually shown to those demonstrated to have the gene and so will become affected in the future. Persons shown not to be carriers sometimes do not experience the expected relief. The authors successively discuss the effects of a favourable finding on the family system, such as survivor's guilt and emotional numbing as aspects of a coping process. It is concluded that even a favourable finding needs to be worked through, a process that takes years rather than months.

Samenvatting

Presymptomatische DNA-diagnostiek bij de chorea van Huntington maakt het mogelijk met circa 98 zekerheid vast te stellen of een risicodrager het ziekte-gen bij zich draagt. Meeleven en zorg gaan over het algemeen uit naar degenen die drager van het ziekte-gen blijken te zijn, en dus binnen onbepaalde tijd de ziekte zullen krijgen. In een aantal gevallen blijkt dat zij die géén drager van het gen blijken te zijn, niet de verwacht opluchting ervaren. Achtereenvolgens worden de effecten van een gunstige uitslag op het gezinssysteem, zoals overlevingsschuld en emotionele vervlakking besproken als aspecten van een verwerkingsproces.

Geconcludeerd wordt dat ook een gunstige uitslag verwerkt moet worden, waarbij veeleer aan jaren dan maanden gedacht moet worden.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1990;134:701-4
Vakgebied
Genetica
Auteursinformatie

Erasmus Universiteit, afd. Medische Psychologie en Psychotherapie, Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam.

Drs.A.Tibben (tevens: Klinisch Genetisch Centrum, Leiden), drs.P.G.Frets (tevens: afd. Klinische Genetica) en prof.dr.F.Verhage, psychologen.

Klinisch Genetisch Centrum, Leiden.

Prof.dr.J.J.P.van de Kamp, klinisch geneticus; mw.M.Vegter-van der Vlis, neuroloog.

Academisch Ziekenhuis, afd. Neurologie, Leiden.

Dr.R.A.C.Roos, neuroloog.

Contact drs.A.Tibben

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties