Samenvatting
– Diabetes mellitus wordt gewoonlijk ingedeeld in type I (insulineafhankelijk) en type II (relatief insulinetekort en verminderde gevoeligheid voor insuline). Diabetes kan ook verband houden met zwangerschap, ondervoeding, pancreasziekten, medicijngebruik, endocriene ziekten en erfelijke aandoeningen.
– De erfelijke aandoeningen waarbij diabetes mellitus of een gestoorde glucosetolerantie voorkomt, zijn te verdelen in syndromen (zoals ‘maternally inherited diabetes and deafness’, Down-, Turner- en Klinefelter-syndroom), stofwisselingsziekten (zoals cystische fibrose en hemochromatose) en endocriene ziekten (zoals het polyglandulaire auto-immune-insufficiëntiesyndroom en het familiaire feochromocytoom).
– Hoewel diabetes mellitus als onderdeel van een erfelijke aandoening weinig frequent voorkomt, is het belangrijk hierop bedacht te zijn om een juiste diagnose tijdig te stellen. Bij patiënten met diabetes mellitus kan sprake zijn van een erfelijke aandoening, terwijl patiënten met een erfelijke aandoening een grotere kans hebben diabetes mellitus te krijgen.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Nijverdal, juli 1997,
In het boeiende overzicht van Van Ginneken et al. valt op dat er nogal wat syndromen genoemd worden met perceptiedoofheid in combinatie met diabetes mellitus (‘maternally inherited diabetes and deafness’, syndroom van Wolfram, syndroom van Alström, syndroom van Cockayne en syndroom van Refsum) (1997:1230-4). Onder personen met vormen van erfelijke doofheid zou het syndroom van Pendred een van de meest voorkomende zijn.1 Dit syndroom is een combinatie van perceptiedoofheid en een stoornis in de schildklierhormoonsynthese.
Bij een patiënte uit onze praktijk met het syndroom van Pendred ontwikkelde zich in 1995 (zij was toen 62 jaar) diabetes mellitus, welke tot op heden medicamenteus goed te behandelen is. Zij was niet bekend wegens adipositas, hypertensie, vetstofwisselingsstoornissen of aanwijzingen in de zwangerschap met betrekking tot een verhoogd risico op latere diabetes. Zij onderging 2 maal een halsexploratie met hypo(para)thyreoïdie tot gevolg, waarvoor zij al vanaf 1976 substitutietherapie ontvangt. Haar broer met het syndroom van Pendred heeft ook diabetes mellitus en krijgt insulinetherapie.
Zoeken in Medline vanaf 1990 leverde 2 klinische onderzoeken over het syndroom van Pendred op waarin wel gewag gemaakt werd van de schildklierfunctie, maar niet van de bloedglucosewaarden.12
Het vóórkomen van diabetes mellitus bij patiënten met het syndroom van Pendred zou een punt van aandacht kunnen zijn.
Kabakkaya Y, Bakan E, Yigitoglu MR, Gökce G, Dogan M. Pendred's syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol 1993;102(4 Pt 1): 285-8.
Jamal MN, Arnaout MA, Jarrar R. Pendred's syndrome: a study of patients and relatives. Ann Otol Rhinol Laryngol 1995;104:957-62.
(Geen onderwerp)
's-Hertogenbosch, juli 1997,
Collega Boomsma merkt terecht op dat de combinatie van perceptiedoofheid en diabetes mellitus vaak voorkomt bij de beschreven erfelijke syndromen. Deze combinatie maakt dat men bedacht moet zijn op een erfelijke aandoening.
Bij het doornemen van de diabetesliteratuur zijn ook wij het syndroom van Pendred niet tegengekomen, maar misschien is de observatie van collega Boomsma (n = 2) de eerste beschrijving van diabetes mellitus in samenhang met het syndroom van Pendred.