Een nieuw subtype van diabetes mellitus: via de moeder overgeërfde diabetes en doofheid (MIDD)

Diabetes mellitus comprises many subtypes, the pathogenesis of each of which involves a combination of inherited and environmental factors.

Recently a new subtype of diabetes mellitus was recognized in a Dutch pedigree, designated as ‘maternally inherited diabetes and deafness’ (MIDD). Impaired hearing is an associated phenomenon of the disease.

Approximately 1.3 of all diabetic cases in the Netherlands exhibit the MIDD subtype.

MIDD shows a strictly maternal heredity.

In MIDD there is a guanine-for-adenine substitution at position 3243 in mitochondrial DNA. Mitochondria carrying this mutation exhibit a decreased functionality.

In carriers of the MIDD mutation the insulin secretion by the pancreas in response to stimulation by glucose is impaired.

Samenvatting

Diabetes mellitus heeft vele subtypen. Bij ieder subtype spelen aangeboren factoren en omgevingsfactoren, in meer of mindere mate, een rol.

Onlangs is bij een Nederlandse familie een nieuw subtype van diabetes mellitus ontdekt: via de moeder overgeërfde diabetes en doofheid (‘maternally inherited diabetes and deafness’ (MIDD)). De diabetes gaat vaak gepaard met hardhorendheid.

Ongeveer 1,3 van het aantal mensen met diabetes mellitus bezit het MIDD-subtype.

MIDD wordt gekenmerkt door een strikte overerving via de vrouwelijke lijn.

MIDD hangt samen met een adenine-naar-guaninemutatie op plaats 3243 in het mitochondriale DNA. De mitochondriën hebben een functiestoornis.

Bij dragers van de mutatie ziet men een verminderd vermogen van het pancreas om insuline af te geven na stimulatie met glucose.