Prenataal onderzoek op trisomie 21: tripletest efficiënter dan leeftijdscriterium

Maastricht, oktober 1996,

Mul en Ten Velden geven een kwantitatieve vergelijking tussen twee selectiestrategieën voor prenatale diagnostiek, te weten selectie op basis van leeftijd of op basis van de uitkomsten van de tripletest (bepaling van serumconcentratie α-foetoproteïne, ongeconjugeerd oestriol en humaan choriongonadotrofine in het bloed van de zwangere; 1996;2032-5). Nieuw hierin is dat zij rekening houden met de zich wijzigende leeftijdsopbouw van de populatie zwangeren.

Met één van hun conclusies heb ik echter moeite. Zij stellen dat bij gebruik van de tripletest als selectiecriterium het aantal voor prenatale diagnostiek in aanmerking komende zwangeren constant blijft (4,5%). Dit lijkt mij hoogst onwaarschijnlijk aangezien het percentage ‘screen-positieven’ (vrouwen bij wie op grond van de uitslag van de tripletest verdere diagnostiek aangewezen is) sterk afhankelijk is van de leefijd en oploopt van ongeveer 3 bij een leeftijd beneden de 30 jaar, via ongeveer 20 in de leeftijdsgroep 35-39 jaar tot boven de 50 voor zwangeren van 40 jaar en ouder.1 In de uitgevoerde kosten-batenvergelijking zou een nauwkeuriger benadering van het percentage screen-positieven (rekening houdend met de veranderende leeftijdsopbouw) op zijn plaats zijn. Hoewel ook met deze correctie de tripleteststrategie in het voordeel blijft, zullen de verschillen minder groot zijn.

Is het mogelijk de invloed van de verschuivende leefijdsopbouw op de tripleteststrategie te kwantificeren?

Rijswijk, november 1996,

In ons artikel hebben wij willen aangeven dat over de desbetreffende jaren bij gebruikmaking van de tripletest de omvang van de risicogroep ongeveer gelijk blijft. Verandering van leeftijdsopbouw is, zoals collega Drenthe-Schonk terecht opmerkt, hierop van invloed. In dat verband speelt, met het oog op de opbrengst van de tripletest, vooral het detectiepercentage (sensitiviteit) een rol. Deze is minder afhankelijk van de leeftijdsopbouw dan het percentage ‘screen-positieven’. Als wordt teruggerekend, valt te zien dat in ons onderzoek de sensitiviteit oploopt van 55,9% in 1980 tot 60,2% in 1994. Tenslotte zij opgemerkt dat onze evaluatie een relatief eenvoudige benadering betreft en niet zozeer een kosten-batenvergelijking.

Groningen, november 1996,

Mul en Ten Velden hebben in hun artikel een fraaie vergelijking gemaakt tussen de ‘tripletest’ en het leeftijdscriterium inzake de screening op foetale trisomie 21 (1996;2032-5).

De serumscreening op Down-syndroom werd reeds in 1988 beschreven en is ook in dit tijdschrift de laatste jaren enkele malen besproken.1-4 Terecht concluderen de auteurs dat de tijd rijp is voor nader onderzoek ter onderbouwing van de besluitvorming omtrent het al dan niet landelijk invoeren van de tripletest. Het is daarom des te meer te betreuren dat én het onderzoek én de besluitvorming daaromtrent uitblijven.

Het is onzes inziens niet zozeer nodig de plaats van de tripletest ten opzichte van andere niet-invasieve detectiemethoden te bepalen, zoals de auteurs stellen, maar het is nodig de plaats van al deze methoden te bepalen. Alle screeningsmethoden hebben voor- en nadelen, zodat een algemeen oordeel over de wenselijkheid van een ander criterium dan de maternale leeftijd wenselijk is. Criteria als sensitiviteit en positief voorspellende waarde zijn dan van belang omdat er daarmee voor kan worden gezorgd dat zo weinig mogelijk zwangeren door middel van invasieve diagnostiek onderzocht hoeven te worden. Zo wordt voorkomen dat het aantal abortussen van gezonde foetussen onnodig groot blijft of dat dit aantal zelfs toeneemt, zoals ook door de auteurs is opgemerkt, door de verschuiving van de zwangerschap naar latere leeftijd. Terughoudendheid met betrekking tot nieuwe ontwikkelingen is zeker op zijn plaats, maar moet niet ontaarden in het alleen maar wachten op nieuwe ontwikkelingen die, als ze eenmaal tot de mogelijkheden behoren, eveneens tot terughoudendheid aanleiding zullen geven.