Samenvatting
Leber-opticusatrofie (LOA) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een acute of snel progressieve daling van de centrale visus als gevolg van een ernstige dubbelzijdige atrofie van de N. opticus. De aandoening komt vooral bij mannen voor en is klinisch zeer heterogeen. Onlangs is vastgesteld dat LOA verband houdt met ten minste drie specifieke mutaties in het mitochondriale DNA (mtDNA), hetgeen de niet-Mendeliaanse, strikt maternale erfmodus verklaart. Het bestaan van verschillende mutaties impliceert dat er behalve van klinische ook van genetische heterogeniteit sprake is. Andere, nog onbekende, erfelijke of exogene factoren moeten een etiologische rol spelen, omdat slechts 30-50 van de mannen en 5-15 van de vrouwen in een stamboom waarin LOA voorkomt de aandoening krijgt, terwijl zij allen drager van de betreffende mtDNA-mutatie zijn. Identificatie van deze factoren is van groot belang voor het verkrijgen van inzicht in de pathogenese en in de mogelijkheden voor therapie en preventie van LOA.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Nijmegen, juli 1995,
Oostra et al. (1995;1327-31) beschrijven Leber-opticusatrofie (LOA) als een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een acute of snel progressieve daling van de centrale visus als gevolg van een ernstige dubbelzijdige atrofie van de N. opticus. Opmerkelijk is dat de auteurs in dit overzicht van de meest recente opvattingen over dit ziektebeeld in de Nederlandse tekst vasthouden aan verouderde oogheelkundige terminologie (‘Leber-opticusatrofie’), terwijl zij dat niet doen in hun Engelstalige samenvatting (‘Leber's hereditary optic neuropathy’). Het mag duidelijk zijn dat bij de patiënt met acute visusdaling en hyperemische onscherpe papil nog geen sprake kan zijn van atrofie van de N. opticus. Opticusatrofie is geen ziekte, maar kan hooguit een laat morfologisch gevolg zijn van opticusneuropathie.1
Aandoeningen van de N. opticus worden tegenwoordig, zolang de oorzaak niet is opgehelderd, opticusneuropathie genoemd. Indien meer bekend is (bijvoorbeeld familiair voorkomen), kan deze informatie aan de diagnose worden toegevoegd (bijvoorbeeld ‘hereditaire opticusneuropathie’). Indien een Leber-mutatie in het mitochondriale DNA kan worden aangetoond, dan wordt de diagnose omschreven als ‘Leber's hereditaire opticusneuropathie’ (LHON). Ook het noemen van de verouderde term ‘toxische amblyopie’ in plaats van ‘toxische opticusneuropathie’ werkt verwarrend, omdat het woord ‘amblyopie’ een geheel andere betekenis heeft dan hier bedoeld wordt.
Miller NR. Walsh and Hoyt's clinical neuro-ophthalmology. 4th ed. Vol I. Baltimore: Williams & Wilkins, 1982:329.
(Geen onderwerp)
Amsterdam, juli 1995,
Wij danken collega's Cruysberg en Pinckers voor hun reactie. De door ons beschreven aandoening is onder vele namen bekend. In het Nederlandse taalgebied zijn de meest gebruikte benamingen ‘ziekte van Leber’ en ‘opticusatrofie van Leber’ of ‘Leber-opticusatrofie’. De eerste is zonder meer de meest neutrale, maar kan tot verwarring leiden, aangezien er nog drie andere ‘ziekten van Leber’ bestaan (amaurosis congenita van Leber, miliaire aneurysmata van Leber en idiopathische stellate neuroretinitis van Leber).1 Overigens werd de aandoening eerder al door Beer (1817) en Von Graefe (1858) beschreven.2 In plaats van nog een benaming aan de bestaande verzameling toe te voegen, hetgeen volgens ons de onduidelijkheid alleen maar zou vergroten, hebben wij ervoor gekozen de term ‘Leber-opticusatrofie’ te gebruiken, hoewel hiertegen bezwaren zijn aan te voeren, zoals verwoord door Cruysberg en Pinckers. Opticusatrofie is niet alleen afwezig in het acute stadium, maar bovendien impliceert dit begrip een versterf van zenuwvezels, hetgeen niet te rijmen valt met het feit dat een aantal patiënten visusherstel ondergaat.
In de internationale (Engelstalige) literatuur is ‘Leber hereditary optic neuropathy’ (LHON) thans de meest gebruikte benaming. Hier zou echter tegenin kunnen worden gebracht dat het begrip ‘hereditary’ in feite overbodig is; er bestaat immers geen ‘Leber optic neuropathy’ die níet erfelijk is.
Mackey DA. Leber hereditary optic neuropathy in Australia [proefschrift]. Melbourne: Melbourne University, 1992.
Leber T. Ueber hereditäre und congenital-angelegte Sehnervenleiden. Graefes Arch Ophthalmol 1871;2:249-91.