Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Plotselinge blindheid: denk aan hereditaire opticusatrofie van Leber

Klinische praktijk
J.H. Schieving
B.B.A. de Vries
F. Hol
H. Stroink
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:2313-6
Abstract
Abstract
Sluiten
Sudden blindness: consider Leber's hereditary optic neuropathy.

- In 3 young male patients, aged 10, 19 and 21 years respectively, sequential, severe, painless bilateral visual loss occurred. Ophthalmological examination revealed no other abnormalities and this delayed the diagnosis Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON). LHON is a mitochondrial genetic disease characterised by bilateral acute or subacute painless loss of central vision. LHON causes blindness, predominantly in young adult males but less frequently in women and children as well. Occasionally, LHON is associated with other neurological and cardiac changes. The first patient recovered his vision within 2 years, but the other 2 remained blind. All 3 patients had a m.11778G> A mutation in the mitochondrial DNA (mtDNA). Over 95 of LHON cases are primarily the result of one of three mitochondrial DNA point mutations. In addition, analysis of patients grouped according to mtDNA mutation has demonstrated differences in both the clinical features of visual failure and in recurrence risks for relatives that are associated with each of the pathogenic mtDNA mutations. Depending on the type of mutation, recovery of vision occurs in 4-58 of the patients. Whilst pathogenic mtDNA mutations are required for the development of LHON, other factors must be responsible for the variable penetrance and male predominance. Familiarity with the clinical spectrum of LHON is necessary for early diagnosis. There is no proven treatment.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:2313-6

Dames en Heren,

De patiënt die plotseling het gezichtsvermogen verliest, krijgt te maken met ernstige beperkingen. Hij of zij zal snel een arts raadplegen over de oorzaak, de prognose en de behandelmogelijkheden. Oorzaken van plotseling visusverlies kunnen zowel oogheelkundige als neurologische ziekten zijn. Snelle diagnostiek is gewenst voor de prognose en de begeleiding van de patiënt.

In deze les beschrijven wij 3 patiënten met plotselinge blindheid door hereditaire opticusatrofie van Leber (‘Leber’s hereditary optic neuropathy’; LHON), een aandoening die zelden voorkomt en daardoor niet altijd wordt herkend.

Patiënt A, een 10-jarige jongen, merkte dat hij plotseling slecht zag met zijn rechter oog. Drie dagen later ging ook het zien met het linker oog acuut achteruit. Sindsdien hield hij objecten vlak voor zijn neus. In de daaropvolgende dagen verslechterde het zien geleidelijk nog meer. De geconsulteerde oogarts vond rechts een visus van minder dan 1/10 en links een visus van 1/6…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:2313-6
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Kinderneurologie: mw.drs.J.H.Schieving, kinderneuroloog.

Afd. Antropogenetica: hr.drs.B.B.A.de Vries, klinisch geneticus; hr.dr.F.Hol, klinisch moleculair geneticus.

Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis, afd. Kinderneurologie, Nijmegen.

Hr.dr.H.Stroink, kinderneuroloog.

Contact mw.drs.J.H.Schieving (j.schieving@cukz.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Collegae Schieving et al. beschrijven drie patiënten met een dubbelzijdige visusdaling waarbij de 'diagnose Leber’s hereditaire opticusneuropathie (LHON)' aanvankelijk is gemist wegens ontbreken van andere oogheelkundige afwijkingen (2008:2313-6). De auteurs adviseren om bij kinderen en volwassenen met plotseling visusverlies aan deze aandoening te denken en in dergelijke gevallen onderzoek van het mitochondriale DNA te verrichten om de diagnose 'LHON' te bevestigen.

Wij zijn het er mee eens dat de diagnose 'LHON' waarschijnlijk nog wel eens wordt gemist, maar vragen ons af of het advies niet meer genuanceerd moet worden, gezien het zeer frequente voorkomen van acute visusdaling en de uitgebreide differentiële diagnose. Het lijkt ons zinvoller om onderzoek naar LHON te beperken tot de categorie van patiënten waarbij op z’n minst een reële verdenking op opticusneuropathie bestaat waarvoor geen oorzaak gevonden is.

Opmerkelijk is dat in de gepresenteerde casuïstiek geen gegevens over de gezichtsvelden van de patiënten worden vermeld. Gezichtsveldonderzoek is immers onmisbaar bij de interpretatie van onbegrepen visusdaling. Bij de diagnose 'psychogeen visusverlies' (patiënt A) zijn de gezichtsvelden essentieel anders dan bij LHON [1-3]. Ook het ontbreken van andere functieonderzoeken van de N. opticus bij het initiële onderzoek maken de conclusie 'geen oogheelkundige afwijkingen' weinig gefundeerd.

Wij zijn het met de auteurs eens dat men van de aandoening en haar kenmerken op de hoogte moet zijn om het mitochondriale DNA-onderzoek gericht aan te kunnen vragen, maar anders dan in het artikel staat vermeld, kan bij LHON soms ook pijn bij oogbewegingen optreden en is er bij neuritis optica eveneens een gestoord kleurenzien en contrastzien [4,5]. Overigens is er bij LHON geen pseudopapiloedeem, maar papiloedeem zonder fluorescentieangiografische lekkage van de papillaire capillairen.

Jammer dat in de titel van het artikel gesproken wordt over hereditaire opticusatrofie van Leber in plaats van de tegenwoordig gebruikte betere naam: Leber’s hereditaire opticusneuropathie (LHON) [3,4]. Er zijn meerdere ziektes van Leber die niets met elkaar te maken hebben, behalve dat ze naar Leber zijn vernoemd. Omdat dit voor patiënten, en wellicht ook voor artsen, een bron van verwarring is, onderschrijven wij het belang voor iedere ‘ziekte van Leber’ de juiste naam te gebruiken.

Literatuur

[1] Scott JA, Egan RA. Prevalence of organic neuro-ophthalmologic disease in patients with functional visual loss. Am J Ophthalmol. 2003;135:670-5.

[2] Lim SA, Siatkowski RM, Farris BK. Functional visual loss in adults and children: patient characteristics, management, and outcomes. Ophthalmology. 2005;112:1821-8.

[3] Newman NJ, Biousse V, Newman SA, Bhatti MT, Hamilton SR, Farris BK, et al. Progression of visual field defects in Leber hereditary optic neuropathy: experience of the LHON treatment trial. Am J Ophthalmol. 2006;141:1061-7.

[4] Riordan-Eva P, Sanders MD, Govan GG, Sweeney MG, Da Costa J, Harding AE. The clinical features of Leber's hereditary optic neuropathy defined by the presence of a pathogenic mitochondrial DNA mutation. Brain. 1995;118:319-37.

[5] Katz B. The dyschromatopsia of optic neuritis: a descriptive analysis of data from the optic neuritis treatment trial. Trans Am Ophthalmol Soc. 1995;93:685-708.

Nijmegen, november 2008

Universitair Medisch Centrum St Radboud, afd. oogheelkunde, Nijmegen

Drs. P.J.H. Peters

Prof.dr. Johannes R.M. Cruysberg, oogarts