Van gen naar ziekte; marenostrine en familiale mediterrane koorts

Klinische praktijk
M.H. Breuning
E. Bakker
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1728-30
Abstract

Inleiding

Zie ook de artikelen op bl. 1724 en 1725.

De ziekte.1-3

Familiale mediterrane koorts (‘familial mediterranean fever’ (FMF)) wordt gekenmerkt door aanvallen van koorts, ernstige buikpijn door peritonitis, pijn op de borst door pleuritis en pericarditis, artritis en erysipelasachtig exantheem. De aanvallen duren enkele dagen; tussen de aanvallen door hebben patiënten geen klachten. Tijdens een aanval zijn het aantal witte bloedcellen en de bezinking verhoogd, evenals de concentratie van acutefase-eiwitten, zoals C-reactief proteïne, fibrinogeen en serumamyloïd A. De aanvallen reageren meestal goed op toediening van colchicine. De belangrijkste langetermijncomplicatie is amyloïdose in de nier, hetgeen bij een kwart van de patiënten zou leiden tot nierinsufficiëntie. Langdurige profylactische behandeling met colchicine zou de kans op amyloïdose en nierinsufficiëntie verkleinen. De symptomen variëren sterk en worden vaak niet herkend. Daardoor kan het jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld, jaren waarin de patiënt multipele laparotomieën, laparoscopieën of psychiatrisch…

Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Klinisch-genetisch Centrum, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Afd. Klinische Genetica: prof.dr.M.H.Breuning, klinisch geneticus.

Afd. DNA-diagnostiek: dr.E.Bakker, moleculair geneticus.

Contact prof.dr.M.H.Breuning

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties