Van gen naar ziekte; basisbegrippen

- The twenty-three pairs of chromosomes in the nuclei of human cells consist of four different components: the nucleotides adenosine, cytidine, guanosine and thymidine. Of this chromosomal DNA, 5 of the nucleotides owing to their sequence code for proteins. This involves first transcription of DNA to messenger RNA (mRNA) following which the coding part is spliced and transported from the nucleus. Translation of mRNA to aminoacids takes place in the endoplasmatic reticulum. Mutations in the nucleotide sequence (deletion, insertion, duplication or substitution) lead to a change in the reading of the sequence resulting in the production of no or of different proteins (gain of function and loss of function, respectively) with possibly a disease as the consequence.

Inleiding

Zie ook de artikelen op bl. 1724 en 1728.

basisbegrippen in de relatie tussen genen en ziekten

Sinds kort is de samenstelling van het menselijk genoom grotendeels bekend. Dit betekent dat de structuur van vrijwel alle menselijke genen is opgehelderd. Als gevolg hiervan zal de kennis over de rol van erfelijke factoren bij ziekten nog sneller toenemen dan voorheen. Van de meeste belangrijke erfelijke ziekten is het oorzakelijke gen al bekend en DNA-technieken vinden ruime toepassing in de diagnostiek.

In de serie ‘Van gen naar ziekte’ zullen korte schetsen worden gegeven van een aantal bekende genen en de bijbehorende ziekte. Om de explosief groeiende literatuur over dit onderwerp te kunnen lezen moet men een aantal basisbegrippen kennen die frequent gebruikt worden bij de beschrijving van genen, polymorfismen en mutaties die leiden tot erfelijke ziekten.