Samenvatting
– De aandacht in het erfelijkheidsonderzoek verschuift van het vaststellen van (zeldzame) monogene ziekten naar de identificatie van genetische risicofactoren voor belangrijke ziekten op volwassen leeftijd.
– Met het in kaart brengen van alle 80.000-100.000 erfelijke eigenschappen van de mens ontstaat ook meer inzicht in genpolymorfismen en -mutaties die samengaan met verschillende vormen van kanker, sommige hart- en vaatziekten, diabetes en neurodegeneratieve ziekten, waaronder Alzheimer-dementie.
– Naast nieuwe diagnostische mogelijkheden bieden de DNA-technieken nieuwe perspectieven voor de bestudering van de pathogenese van ziekten en het ontwerpen van nieuwe strategieën voor behandeling en preventie. Voorbeelden zijn familiaire hypercholesterolemie, diabetes, borstkanker en colorectaal carcinoom.
Artikelinformatie
(Geen onderwerp)
Amsterdam, December 1997,
Galjaard meldt dat het bevolkingsonderzoek op familiaire hypercholesterolemie (FH) plaatsvindt vanuit het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam (1997:2432-7). Dit is echter onjuist. Het bedoelde bevolkingsonderzoek wordt sinds 1994 uitgevoerd door de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) te Amsterdam. De doelstelling van de StOEH, geformuleerd in de acte van oprichting, luidt: ‘De Stichting heeft ten doel personen met een erfelijke vorm van hypercholesterolemie op te sporen ten behoeve van vroegtijdige behandeling, alsmede het opzetten en instandhouden van een voor deze opsporing noodzakelijk registratiesysteem. De Stichting stelt zich mede ten doel: het (doen) bevorderen en uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek dat betrekking heeft op erfelijke hypercholesterolemie.’
De basis van het bevolkingsonderzoek door de StOEH is stamboomanalyse van zogenaamde indexpatiënten met gericht (enkelvoudig) DNA-onderzoek bij eerste- en eventueel tweedegraadsbloedverwanten van deze patiënt. Op die wijze werd tot juli 1997 onderzoek verricht in 169 families. Het deelnamepercentage van bloedverwanten bedroeg 96. Er werden aldus 3268 familieleden gescreend, van wie er uiteindelijk 1205 (37%) FH bleken te hebben. Het betrof 539 (45%) mannen en 666 (55%) vrouwen. Op het moment van screening meldden 204 (37%) mannen een serumconcentratie cholesterol > 7,5 mmol/l te hebben en 37 (7%) zei te lijden aan een cardiovasculaire aandoening. Voor de vrouwen waren deze getallen respectievelijk: 275 (41%) en 44 (7%). Slechts 10% van de FH-patiënten ontving effectieve cholesterolverlagende behandeling voor de screening. Na identificatie steeg dit percentage tot 93. Men kan concluderen dat DNA-onderzoek binnen families met FH zeer selectief en efficiënt verricht kan worden en kan resulteren in effectieve therapeutische interventie tijdens de presymptomatische fase van de ziekte bij FH-patiënten. Als zodanig kan het beschreven bevolkingsonderzoek, naast alle andere programma's, een bijdrage leveren aan preventie van cardiovasculaire aandoeningen in ons land.1
Umans-Eckenhausen MAW, Defesche JC, Cliné F, Kastelein JJP. A national screening program for the identification of persons with familial hypercholesterolemia in the Netherlands. 47th Annual scientific session. Atlanta, USA: American College of Cardiology, 1998.