Zie ook het artikel op bl. 2229.
Dames en Heren,
De patiënte die wij u willen voorstellen, is 6 jaar oud. Zij is de eerste dochter in een gezin van niet-consanguïne ouders. Al direct na de geboorte viel haar bijzondere lichaamsbouw op: het hoofd was relatief groot en rond, de romp was kort en gedrongen, de borstkas leek ter weerszijden van het sternum ingedeukt; de extremiteiten waren kort en met name de bovenbenen leken gebogen te zijn. Onmiskenbaar was de blauwe verkleuring van de sclerae. Bij nader onderzoek kwamen fractuursymptomen aan het licht; er bestonden pijnlijke abnormale beweeglijkheid en crepitatie ter plaatse van beide bovenbenen en de linker bovenarm. Een röntgenfoto toonde diverse fracturen in de schachten van de lange pijpbeenderen aan. Ook bleken vorm en structuur van deze benige delen afwijkend te zijn: zij waren kort en gebogen en de botstructuur was onregelmatig en contrast-arm.
Zo kon al snel…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Utrecht, november 1990,
Met belangstelling las ik de klinische les van collega Keessen et al. (1990;2225-8) en het begeleidend commentaar van collega Steendijk (1990;2229-30). Ik onderschrijf gaarne de stellingname dat in een klein land als Nederland de behandeling van patiënten met de (weinig frequent voorkomende) aandoening osteogenesis imperfecta in één of twee centra geconcentreerd zou moeten worden.
Ik zou graag een kleine correctie willen aanbrengen ten aanzien van de wijze van overerven van type II, welke door collega Steendijk autosomaal recessief genoemd wordt. Recente studies hebben aannemelijk gemaakt dat dit een heterogene groep van aandoeningen vormt, die in drie verschillende types ingedeeld kan worden. De indeling is veelal goed te maken op grond van radiologische kenmerken;1 type II blijkt echter ook biochemisch heterogeen te zijn.2 Type IIa en type IIc leiden altijd tot overlijden in de eerste levensweek, type IIb kan wel met een langere levensduur gepaard gaan. Het belang van deze indeling ligt vooral in het verschil in wijze van overerven: type IIa en IIc zijn autosomaal dominant overervend, type IIb autosomaal recessief. Elke patiënt met type IIa of IIc representeert aldus een nieuwe mutatie. De herhaling van type IIa welke binnen enkele families beschreven werd, kan verklaard worden door het mechanisme van kiemcelmozaïcisme.3 Het is reeds lang bekend dat dit mechanisme verantwoordelijk kan zijn voor het voorkomen van autosornaal dominant overervende aandoeningen bij twee of meer kinderen uit hetzelfde gezin, geboren uit ouders die de aandoening niet hebben.45 Het belang hiervan voor adequate erfelijkheidsvoorlichting is evident.
Thompson EM, Young ID, Hall CM, Pempbrey ME. Recurrence risks and prognosis in severe sporadic osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1987; 24: 390-405.
Byers PH, Tsipouras P, Bonadio JF, Starman BJ, Schwartz RC. Perinatal lethal osteogenesis imperfecta (OI type II): a biochemically heterogeneous disorder usually due to new mutations in the genes for type I collagen. Am J Hum Genet 1988; 42: 237-48.
Hall JG. Somatic mosaicism: observations related to clinical genetics. Am J Hum Genet 1988; 43: 355-63.
David TJ. Dominant ectrodactyly and possible germinal mosaicism. J Med Genet 1972; 9: 316-20.
Fryns JP, Kleckowski A, Verresen H, Berghe H van den. Germinal mosaicism in achondroplasia: a family with three affected siblings of normal parents. Clin Genet 1983; 24: 156-8.
(Geen onderwerp)
Driebergen-Rijsenburg, november 1990,
Ik ben collega Hennekam dankbaar voor zijn correctie en aanvulling op mijn commentaar. Gezien de aard van het artikel was ik van mening dat ik in dit commentaar niet te diep kon ingaan op de ingewikkelde genetische en biochemische aspecten van deze ziekte. Maar dit heeft helaas geleid tot een naar de huidige inzichten onvolledige vermelding van de wijze van overerven van type II. Met het belang van een juiste typering van voorkomende gevallen van osteogenesis imperfecta in verband met een adequate erfelijkheidsvoorlichting ben ik het uiteraard geheel eens.