Samenvatting
Bij osteogenesis imperfecta is er een verhoogde breekbaarheid van de botten, hetgeen bij de ernstige vorm kan leiden tot een sterke misvorming van het skelet.
Bij een meisje met sterke verkrommingen van de pijpbeenderen in de benen als gevolg van deze ziekte werd op de leeftijd van 7 jaar de stand van de femora en de tibiae gecorrigeerd door manuele osteoclasie. Ter fixatie van de gecorrigeerde stand werden metalen pennen percutaan als inwendige spalken in en langs het bot aangebracht. Met deze behandeling konden nieuwe fracturen in de benen worden voorkomen.
Artikelinformatie
Aanvaard op
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1988;132:2251-3
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
(Geen onderwerp)
Münster, december 1988,
Bij de casuïstische mededeling van prof.S.Sijbrandij et al. willen wij nog enige kanttekeningen plaatsen ( 1988; 2251-3). Bij een 3-dimensionale as-afwijking van de lange pijpbeenderen is het niet eenvoudig door middel van de door collegae genoemde operatietechniek een intramedullaire fixatie aan te brengen. Het bewijs leveren de röntgenfoto's. Geen der Rush-pennen verloopt geheel intramedullair. Onzes inziens bestaat derhalve het gevaar op vaat-zenuwletsel; hierover wordt in het artikel echter niet gesproken.
Als complicatie van de Baily-Dubow-nagel (telescooppen) zou in vergelijking met de in het artikel genoemde techniek een verhoogd risico op infecties of vertraagde consolidatie bestaan. In een door ons onderzochte patiëntengroep werden 108 telescooppen-operaties verricht.1 Hierbij deed zich 1 infectie voor; anderen berichten over 2 infecties bij 153 operaties.2 Een vertraagde consolidatie heeft zich in onze patiëntengroep niet voorgedaan. Bij een onvoldoende stabilisatie kan dit ontstaan, hetgeen ons bij de Rush-penfixatie, welke niet geheel intramedullair ligt, goed mogelijk lijkt. Het voordeel van de BaileyDubow-nagel is de volledige intramedullaire ligging. Tijdens de operatie kan een goede as-correctie, ook van de rotatoire as, bewerkstelligd worden. Door de telescoopwerking verlengt de pen zich tijdens de groei der lange pijpbeenderen, waardoor het gevaar op een fractuur distaal van de pen niet kan rijzen. Voor het gebruik van de telescooppen hebben wij dit meerdere keren gezien. Een tweede voordeel is dat een tweede ingreep, zoals in de casuïstische mededeling van Sijbrandij beschreven, vermeden kan worden.
Karbowski A, Wörsdorfer O, Matthias HH, Pontz B, Vetter U, Stöss H. Zur Verfahrenswahl korrigierender Massnahmen beim heranwachsenden Osteogenesis imperfecta-Betroffenen. 37 Jahrestagung der Vereinigung Nordwestdeutscher Orthopäden 1987.
Marafoti RL, Westin GW. Elongating intramedullary rods in the treatment of osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg (Am) 1977; 59: 467-72.
(Geen onderwerp)
De Meern, januari 1989,
De voor inwendige fixatie gebruikte metalen pennen (Rushpennen) hebben een afgeronde punt, hetgeen op de bij het artikel afgedrukte röntgenfoto's zichtbaar is. Als deze pennen voorzichtig worden ingebracht lopen vaten en zenuwen geen gevaar.
Op 7-jarige leeftijd was er bij onze patiënte een zodanige groeiachterstand ontstaan, dat niet te verwachten was dat er nog lengtegroei van betekenis zou komen, en evenmin dat patiënte in de toekomst zou kunnen lopen. Dit waren redenen om af te zien van grotere ingrepen met telescooppennen, waarbij in het algemeen gesproken het risico van complicaties groter is.
Bij jeugdige patiënten met slechts weinig groeiachterstand biedt de telescooppen volgens Bailey-Dubow zeker voordelen.
(Geen onderwerp)
Amsterdam, december 1988,
Naar aanleiding van het artikel van Sijbrandij et al. willen wij graag een opmerking maken met betrekking tot de classificatie van osteogenesis imperfecta. Algemeen wordt de, onlangs door een internationale werkgroep bijgestelde, indeling volgens Sillence gehanteerd.1 Deze indeling is gebaseerd op klinische, inclusief radiologische, verschijnselen en is zeker niet volmaakt, maar voldoet in de praktijk beter dan elke andere indeling. Te verwachten is dat een indeling die gebaseerd is op een defect in het collageen, al dan niet op moleculair niveau, een betrouwbare typering en een betere indicatie met betrekking tot wijze van overerving en prognose geeft. Totdat dit laatste gerealiseerd is, wordt de in de tabel op bl. 371 aangegeven indeling gebruikt.
Het onderscheid tussen type III of IV is vaak moeilijk te maken; overgangstypen III-IV zijn niet zeldzaam. De in het artikel van Sijbrandij et al. beschreven patiënte past onzes inziens het beste bij een dergelijk overgangstype III-IV.
Tenslotte willen wij graag wijzen op het belang van biochemisch en DNA-onderzoek van het collageen bij patiënten met osteogenesis imperfecta. Aan te bevelen is, na voorafgaand overleg met een klinisch genetisch centrum, een fasciebiopt of huidbiopt af te nemen t.b.v. fibroblastenkweek, waarin genoemd onderzoek kan plaatsvinden. Het maken van een biopt tijdens een operatieve ingreep is voor de patiënt geen extra belasting.
Beighton P, Paepe A de, Danks A, et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue. Berlin 1986. Am J Med Genet 1988; 29: 581-94.
(Geen onderwerp)
Eindhoven, december 1988,
Het is goed dat in het artikel van Sijbrandij et al. de aandacht gevestigd wordt op osteogenesis imperfecta. Deze niet eens zo erg zeldzame erfelijke aandoening, waarvoor geen causale therapie bestaat, krijgt in de Nederlandse medische wereld betrekkelijk weinig aandacht. Omdat enkele belangrijke aspecten van deze ziekte niet aan bod komen in dit artikel en daardoor misverstanden zouden kunnen ontstaan, veroorloven wij ons enkele opmerkingen. Naar de huidige opvattingen wordt osteogenesis imperfecta ingedeeld in minstens 4 typen, die te onderscheiden zijn naar de klinische verschijnselen en de wijze van overerving en die alle een verschillende prognose hebben. Afgaande op de gegevens van de auteurs behoort het beschreven meisje waarschijnlijk tot het type III, dat binnen de gehele groep van de ziekte betrekkelijk zeldzaam is. Op grond van de ervaring in de Vereniging Osteogenesis Imperfecta, die ruim 200 leden telt, zijn er slechts enkele kinderen die zulke zwakke en breekbare botten hebben dat zij nooit zullen kunnen lopen. Bij de meeste patiënten verloopt de ziekte minder ernstig en dient de behandeling primair gericht te zijn op behoud of herstel van de loopfunctie. De behandeling zoals beschreven door Sijbrandij et al. komt zeker niet voor alle patiënten in aanmerking. Een zo exact mogelijke typering en prognosestelling is essentieel voor de keuze van een optimaal behandelingsplan.
(Geen onderwerp)
De Meern, januari 1989,
Bij de eerste versie van ons artikel is voor de inleiding ook de indeling in 4 typen met zelfs nog onderverdelingen gebruikt. Zelfs in deze verdoorgevoerde classificatie bleek ons patiëntje moeilijk onder te brengen, reden waarom wij kortheidshalve de in de meeste leerboeken gebruikte indeling in twee typen hebben aangehouden. Helaas bestaat voor osteogenesis imperfecta, welk type dan ook, geen causale therapie.
De bedoeling van ons artikel was een methode te beschrijven, waarbij met een heel kleine ingreep het zich veelvuldig voordoen van fracturen kan worden voorkomen.