Zie ook het artikel op bl. 2229.
Dames en Heren,
De patiënte die wij u willen voorstellen, is 6 jaar oud. Zij is de eerste dochter in een gezin van niet-consanguïne ouders. Al direct na de geboorte viel haar bijzondere lichaamsbouw op: het hoofd was relatief groot en rond, de romp was kort en gedrongen, de borstkas leek ter weerszijden van het sternum ingedeukt; de extremiteiten waren kort en met name de bovenbenen leken gebogen te zijn. Onmiskenbaar was de blauwe verkleuring van de sclerae. Bij nader onderzoek kwamen fractuursymptomen aan het licht; er bestonden pijnlijke abnormale beweeglijkheid en crepitatie ter plaatse van beide bovenbenen en de linker bovenarm. Een röntgenfoto toonde diverse fracturen in de schachten van de lange pijpbeenderen aan. Ook bleken vorm en structuur van deze benige delen afwijkend te zijn: zij waren kort en gebogen en de botstructuur was onregelmatig en contrast-arm.
Zo kon al snel…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties