Een familie met hereditaire sferocytose, ontdekt na een infectie met het humane parvovirus B19

Nijmegen, oktober 1990,

Met genoegen heb ik het artikel van Van der Weide et al. gelezen (1990;1992-4). Ik zou enkele kanttekeningen willen maken.

In de conclusie wordt gesteld dat ‘voor het stellen van de diagnose (hereditaire sferocytose) de verlaagde osmotische resistentie een betere maat is dan het aantal sferocyten in het rode bloedbeeld’. Deze conclusie wordt in het overige deel van het artikel niet genoemd, noch onderbouwd en komt als het ware uit de lucht vallen. Het feit dat de erytrocyten van één van de patiënten (III-1) een normale osmotische resistentie toonden, terwijl er wel sferocyten in het perifere bloed aanwezig waren, ontkracht de bovengenoemde stelling in de conclusie van de auteurs. Het omgekeerde is in mijn ervaring dan ook eerder waar; de aanwezigheid van sferocyten in het perifere bloed is een betere maat voor de diagnose dan de verlaagde osmotische resistentie.

Tevens wil ik nog opmerken dan wanneer sferocyten gevonden worden bij meerdere familieleden met een hemolytische anemie, het niet nodig is om de dure bepalingen van erytrocytaire enzymen (hexokinase (HK), glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD), glucose-6-fosfaatisomerase (GPI) en pyruvaatkinase (PK)) te laten verrichten. Bij deze laatste ziektebeelden komen namelijk geen sferocyten voor in het perifere bloed.

Amersfoort, oktober 1990,

Graag willen wij collega Van Oostrom bedanken voor zijn opmerkingen bij ons artikel.

Het is inderdaad zo dat de diagnose hereditaire sferocytose (HS) veelal gesteld wordt op grond van het aantonen van sferocyten in het perifere bloedbeeld. Door een aantal onderzoekers wordt dit ook als de basis voor de diagnostiek beschouwd.12 Nu is echter beschreven dat het aantal sferocyten erg wisselend kan zijn.3 Bij 20 tot 25% van de patiënten met HS zijn de sferocyten zo gering in aantal dat ze ook door ervaren onderzoekers gemist worden.4 Ook bij onze probanda, patiënte A (III-5), werden in eerste instantie geen sferocyten gezien. Om deze reden geven wij de voorkeur aan de osmotische resistentie. Meerdere auteurs geven de osmotische resistentie aan als de meest geëigende test.4-6 Daar komt nog bij dat sferocyten ook kunnen voorkomen bij o.a. sikkelcelanemie, immuungemedieerde hemolyse en G6PD-deficiëntie.7 In het ingezonden van Van Oostrom wordt gesproken over patiënt III-1. Het moge duidelijk zijn dat familielid III-1 niet opgenomen is geweest in ons ziekenhuis. III-1 heeft alleen meegedaan aan het familie-onderzoek.

De aanvulling met enkele erytrocytaire enzymmetingen is inderdaad aan discussie onderhevig. Het is echter bekend dat dubbelaandoeningen (G6PD-deficiëntie + HS) kunnen voorkomen.78In ons geval was de diagnose HS aanvankelijk niet overtuigend. Het rode bloedbeeld van onze probanda was niet typisch. Daar wij de resultaten eenduidig wilden publiceren en sferocyten ook gevonden kunnen worden bij glycolyse-enzymdeficiënties,8 hebben wij deze familie op een aantal erytrocytaire enzymafwijkingen gescreend. Uiteraard werd voor deze bepalingen geen rekening gepresenteerd.