De ziekte van Creutzfeldt-Jakob: diagnostiek bij tien patiënten

To describe experiences with the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD).

Setting

Department of Neurology, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.

Design

Descriptive.

Methods

By retrospective analysis of patient files and follow-up data case histories were studied of ten patients diagnosed since 1980 as having CJD.

Results

Follow-up of two patients (who recovered) led to rejection of the diagnosis of CJD. Symptoms and results of ancillary investigations of the remaining eight patients were similar to those in large patient series from the literature.

Conclusions

On the basis of our experience and data from the literature we conclude that a classification can be made of three degrees of probability of the diagnosis CJD: possible (rapidly progressive dementia with or without myoclonus); probable (if the clinical syndrome is accompanied by triphasic complexes in the EEG andor hyperintense basal ganglia or (parts of) the cerebral cortex on T₂-weighted MRI images); and certain (vacuolisation, neuronal loss and gliosis on neuropathological examination).

Samenvatting

Doel

Beschrijven van ervaringen met de diagnostiek van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJ).

Plaats

Afdeling Neurologie, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.

Opzet

Descriptief.

Methode

Door middel van retrospectief statusonderzoek en navraag omtrent het verdere ziektebeloop werden de gegevens geanalyseerd van 10 patiënten bij wie na 1980 de diagnose ‘CJ’ gesteld was.

Resultaten

Op grond van follow-up-gegevens (onder meer herstel) werd bij twee patiënten de diagnose ‘CJ’ verworpen. Het klinisch beeld en de resultaten van aanvullend onderzoek van de resterende 8 patiënten komen overeen met gegevens uit enkele grote patiëntengroepen uit de literatuur.

Conclusie

Op grond van onze ervaringen en literatuurgegevens kan een indeling gemaakt worden in drie graden van waarschijnlijkheid van de aanwezigheid van CJ: ‘mogelijk CJ’ (een snel progressief dementiesyndroom met of zonder myoklonieën); ‘waarschijnlijk CJ’ (als er ook ritmische trifasische complexen zijn in het EEG en (of) als er hyperintensiteit is van basale kernen of (delen van) de cerebrale cortex op T₂-gewogen MRI-opnamen); en ‘zeker CJ’ (vacuolisatie, neuronenverlies en gliose bij neuropathologisch onderzoek).