Samenvatting
Bij 4 zuigelingen, 3 jongens en 1 meisje, werd aangeboren afwezigheid van schedelhuid vastgesteld: aplasia cutis congenita, een zeldzame afwijking. Een dergelijk huiddefect manifesteert zich meestal als een solitaire laesie op de vertex van de schedel, in grootte variërend van enkele tot circa 10 cm in diameter. Alle vier patiënten werden met huidtransplantatie behandeld en hadden meer dan een jaar later een goede huidbedekking van de schedel. Er bestaat geen consensus over de behandeling van aplasia cutis congenita; door de onbekendheid met deze aandoening wordt vaak een afwachtend beleid gevoerd. De aangewezen behandelingsstrategie dient te worden bepaald door de afmetingen van het defect en de toestand van het kind. Bij grote defecten is een vroege operatieve behandeling gewenst om ernstige complicaties zoals bloedingen en infecties te voorkomen. Bij patiënten met aplasia cutis congenita kan een sufficiënte huidbedekking verkregen worden met rotatielappen, eventueel aangevuld met vrije huidtransplantaten. Bij een aparte groep patiënten met abnormale vascularisatie van de huid (Adams-Oliver-syndroom) zijn grote rotatielappen niet betrouwbaar. Vrije huidtransplantatie is dan de therapie van eerste keus.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Veldhoven, september 2002,
De boeiende beschrijving van Beekmans et al. (2002:1842-5) over 4 zuigelingen met aangeboren huiddefecten begint en eindigt met de opmerking dat deze huiddefecten zeldzaam zijn.
In 1984 publiceerden wij 23 casussen in een populatie van 43.000 kinderen geboren in de Verloskundekliniek van het Wilhelmina Gasthuis in Amsterdam, een incidentie in de orde van 1:2000. Bij 11 van hen was het defect beperkt tot een klein, rond, circumscript defect op de kruin, 10 kinderen hadden huiddefecten niet op het hoofd maar elders op het lichaam, en 3 kinderen behoorden tot het door Beekmans et al. beschreven type. Op basis van de incidentie in de door ons beschreven populatie zouden in Nederland per jaar ongeveer 100 kinderen met een aangeboren huiddefect worden geboren, van wie ongeveer 10 met het door Beekmans et al. beschreven subtype.
De kinderen met de kleine circumscripte afwijking komen vaak niet bij de plastisch chirurg terecht. Van de kinderen met de grotere afwijkingen heeft een aantal een letale chromosomale afwijking die doorsturen niet zinvol maakt. Deze twee factoren zouden de discrepantie met de door Beekmans et al. gevoelde zeldzaamheid kunnen verklaren.
Kleine MJK de. Congenitale huiddefecten. [LITREF JAARGANG="1984" PAGINA="1418-21"]Ned Tijdschr Geneeskd 1984;128:1418-21.[/LITREF]
(Geen onderwerp)
Amsterdam, oktober 2002,
Uw boeiende artikel was bij ons niet bekend. In uw beschrijving wordt ons vermoeden bevestigd dat er sprake is van een sterke onderregistratie van patiënten met aplasia cutis congenita en het Adams-Oliver-syndroom. Naast de argumenten die u noemt, is waarschijnlijk de onbekendheid met de afwijking een andere oorzaak. Dat was voor ons reden voor onze casuïstische mededeling in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.