Aplasia cutis congenita bij 4 zuigelingen

- In 4 infants, 3 boys and 1 girl, the congenital absence of skull skin was diagnosed: aplasia cutis congenita, a rare congenital skin defect, which usually presents as a solitary defect over the vertex of the skull measuring a few to approximately 10 centimetres. All four patients were treated with a skin transplantation and more than a year later the skin covered the skull well. There is no consensus concerning the treatment of aplasia cutis congenita. Due to unfamiliarity with this condition, a conservative approach is often adopted. The management strategy indicated should depend on the size of the defect and the child's physical condition. In the case of large defects, an early operative treatment is desirable to prevent serious complications such as haemorrhages and infections. Sufficient skin coverage can be obtained by using rotation scalp flaps, and if necessary additional split-skin grafts. In some patients large rotation flaps are not reliable due to the abnormal vascularity of the skin (Adams-Oliver syndrome). Split-skin grafting is the treatment of choice in these patients.

Samenvatting

Bij 4 zuigelingen, 3 jongens en 1 meisje, werd aangeboren afwezigheid van schedelhuid vastgesteld: aplasia cutis congenita, een zeldzame afwijking. Een dergelijk huiddefect manifesteert zich meestal als een solitaire laesie op de vertex van de schedel, in grootte variërend van enkele tot circa 10 cm in diameter. Alle vier patiënten werden met huidtransplantatie behandeld en hadden meer dan een jaar later een goede huidbedekking van de schedel. Er bestaat geen consensus over de behandeling van aplasia cutis congenita; door de onbekendheid met deze aandoening wordt vaak een afwachtend beleid gevoerd. De aangewezen behandelingsstrategie dient te worden bepaald door de afmetingen van het defect en de toestand van het kind. Bij grote defecten is een vroege operatieve behandeling gewenst om ernstige complicaties zoals bloedingen en infecties te voorkomen. Bij patiënten met aplasia cutis congenita kan een sufficiënte huidbedekking verkregen worden met rotatielappen, eventueel aangevuld met vrije huidtransplantaten. Bij een aparte groep patiënten met abnormale vascularisatie van de huid (Adams-Oliver-syndroom) zijn grote rotatielappen niet betrouwbaar. Vrije huidtransplantatie is dan de therapie van eerste keus.