Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Zeldzame aandoeningen sneller diagnosticeren

Perspectief
A. Chantal Deden
Manna A. Alma
Wendy A.G. van Zelst-Stams
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2020;164:D4157
Abstract
Abstract
Sluiten
Understanding the diagnostic delay in rare diseases

According to the European definition, rare diseases are life-threatening or chronically debilitating conditions that affect only 5 out of 10,000 people in the European Union. It is estimated that there are around 6000-8000 different rare diseases, affecting 6-8% of the population in the course of their lives. For the Netherlands, this means that about 1 million people are affected by a rare disease, or one in 17 people. Patients with rare diseases indicate that they often have a long and uncertain diagnostic journey behind them, while the first symptoms present in childhood in 75% of the rare diseases. In this perspective, we discuss some of the results from the research report ‘Scherper zicht op diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen’ in which the diagnostic journey for patients with rare diseases is mapped out with figures. We also make recommendations to speed up the diagnostic process for patients with rare diseases.

Conflict of interest and financial support: potential conflicts of interest have been reported for this article. ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.

Samenvatting

Zeldzame aandoeningen zijn volgens de Europese definitie levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen die bij niet meer dan 5 op de 10.000 inwoners in de Europese Unie voorkomen. Naar schatting zijn er zo’n 6000-8000 verschillende zeldzame aandoeningen en wordt 6-8% van de bevolking in de loop van zijn leven door zo’n aandoening getroffen. Voor Nederland betekent dit dat ruim 1 miljoen mensen, ofwel één op de 17 mensen, een zeldzame aandoening hebben of gedurende hun leven zullen krijgen. Patiënten met zeldzame aandoeningen geven aan vaak een lang en onzeker diagnostisch traject achter de rug te hebben, terwijl de eerste klachten zich bij 75% van de zeldzame aandoeningen al op kinderleeftijd presenteren. In dit perspectief bespreken wij enkele resultaten uit het onderzoeksrapport ‘Scherper zicht op diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen’, waarin het diagnostisch traject voor patiënten met zeldzame aandoeningen met cijfers in kaart is gebracht. Ook doen we aanbevelingen om het diagnostisch proces voor patiënten met zeldzame aandoeningen te bespoedigen.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2020;164:D4157
Vakgebied
Genetica
Huisartsgeneeskunde
Kindergeneeskunde
Publieke gezondheidszorg
Auteursinformatie

Radboudumc, afd. Genetica, Nijmegen en UMCG, afd. Genetica, Groningen: A.C. Deden, MSc., arts-onderzoeker; UMCG/RUG, afd. Toegepast Gezondheidsonderzoek, Groningen: dr. M.A. Alma, senior onderzoeker; Radboudumc, afd. Genetica, Nijmegen (tevens: Erfocentrum, Amersfoort): dr. W.A.G. van Zelst-Stams, klinisch geneticus.

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: er zijn mogelijke belangen gemeld bij dit artikel. ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Verantwoording

Nienke Verheij-Jansen en Geke Dijkstra (UMCG) en Fons van der Lucht (RIVM) schreven het originele onderzoeksrapport. Marianne Nijhuis (VSOP) benaderde de patiëntenorganisaties. Dit waren: Bijniervereniging NVACP, Spierziekten Nederland, Vereniging Ehlers-Danlos, Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN), Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsaandoeningen (LAPOSA), Spierziekten Nederland, Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN), Fragiele X Vereniging, Vereniging Osteogenesis Imperfecta (VOI) en Contactgroep Marfan Nederland (CMN). Marjolein Koot droeg aan dit artikel bij als ervaringsdeskundige.

Auteur Belangenverstrengeling
A. Chantal Deden ICMJE-formulier
Manna A. Alma ICMJE-formulier
Wendy A.G. van Zelst-Stams ICMJE-formulier
Gerelateerd
Zeldzame ziekten sneller diagnosticeren, kan dat?
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Graag reageren wij op de twee artikelen over een snellere diagnose bij zeldzame aandoeningen. Met beide artikelen draagt u bij aan het bewustzijn onder zorgverleners dat zij vaker met een zeldzame aandoening te maken kunnen hebben dan zij denken. Graag benadrukken we dat de benaderingen van de twee artikelen elkaar completeren.

Nascholing
Beide benaderingen sluiten aan bij de zes succesfactoren in de online nascholingen om zeldzame aandoeningen sneller te signaleren. Vragen die daarin ook aan bod komen: Als een zeldzame aandoening deel uitmaakt van de differentiële diagnose, waar zijn dan de experts/expertisecentra te vinden voor de juiste diagnostiek? En wat als een diagnose uitblijft? De nadruk ligt daarbij zowel op de multidisciplinaire samenwerking tussen zorgverleners als op de samenwerking tussen zorgverleners en de ouders en het kind. Deze werkwijze is ook toepasbaar bij volwassenen. Deze nascholingen zijn door VSOP en Erfocentrum, in samenwerking met diverse beroepsorganisaties, ontwikkeld voor huis-, jeugd- en kinderartsen (www.huisartsengenetica.nl/nascholing-erfocentrum). Ze zijn echter ook bruikbaar voor andere disciplines en/of voor coassistenten.

Expertisecentra
Bij het vermoeden van een bepaalde zeldzame aandoening, is het voor de doorverwijzing van belang te weten waar de expertise zich bevindt. VSOP en NFU faciliteren gezamenlijk de toetsing van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. De ongeveer 350 expertisecentra, die op grond daarvan erkend zijn door de minister van VWS, zijn te vinden op www.zichtopzeldzaam.nl. Deze website biedt tevens een overzicht van patiëntenorganisaties en beschikbare behandelinformatie. De VSOP-website www.zeldzameaandoening.nl maakt mensen met een zeldzame aandoening wegwijs in het complexe zorglandschap.

Belang van een zeldzame diagnose
Ook als het vaststellen van een zeldzame diagnose geen consequenties heeft voor de therapie in de zin van curatie, is een vastgestelde zeldzame diagnose wel van belang voor preventie, behandeling, begeleiding en de kwaliteit van leven. Bij erfelijke aandoeningen biedt het ook de mogelijkheid voor genetische counseling bij kinderwens en het informeren van familieleden met een gerelateerd genetisch risico. De juiste diagnose kan iatrogene schade voorkomen. De diagnose neemt veel onzekerheid weg bij patiënten, biedt mogelijkheden voor lotgenotencontact, zelfmanagement en prognose en draagt zo bij aan een betere kwaliteit van leven.

Zonder diagnose
Ondanks samenwerking en uitgebreid (genetisch) diagnostisch onderzoek, kan een diagnose toch uitblijven. De VSOP wil ook hier helpen in de zoektocht naar de juiste zorg en contacten met het ontwikkelen van een overzichtswebsite met Nederlandse diagnostische poliklinieken voor patiënten met onbegrepen zeldzame aandoeningen. Het online Platform ZON verbindt ouders van chronisch zieke kinderen zonder diagnose of met een ultra-zeldzame aandoening (www.ziekteonbekend.nl).

Over de VSOP en het Erfocentrum
De Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) is de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland (www.vsop.nl) waar 87 patiëntenorganisaties bij zijn aangesloten. Het Erfocentrum is het Nationaal Informatiecentrum Erfelijkheid (www.erfelijkheid.nl).


Dr. Cor Oosterwijk, directeur
Drs. Sigrid Hendriks, beleidsmedewerker, arts n.p.