Dames en Heren,
De mogelijkheden voor genetische diagnostiek zijn in de afgelopen decennia sterk toegenomen. Hierdoor wordt bij steeds meer patiënten een verklaring voor hun klachten gevonden. Deze ontwikkeling leidt er ook toe dat huisartsen en andere medisch specialisten vaker geconfronteerd worden met een voor hen onbekende, zeldzame aandoening. Dit is zeker het geval bij kinderen met een onverklaarde ontwikkelingsachterstand, omdat bij hen al lange tijd uitgebreid genetisch onderzoek wordt verricht. Bij een aanzienlijk deel van deze kinderen wordt de ontwikkelingsachterstand veroorzaakt door een chromosoomafwijking, waarvan een trisomie van chromosoom 21 (Down-syndroom) de bekendste is.1
Een van de meest voorkomende andere syndromen die ook door een chromosoomafwijking worden veroorzaakt, is het 16p11.2-deletiesyndroom (OMIM #611913). Bij veel artsen is dit syndroom niet bekend. De voornaamste klinische kenmerken van dit syndroom zijn een ontwikkelingsachterstand en een autismespectrumstoornis. Daarnaast hebben patiënten met dit syndroom een verhoogde kans op onder andere obesitas, een grote hoofdomtrek, epilepsie, slaapproblemen en scoliose.
In dit artikel illustreren wij aan de hand van een casus de fenotypische diversiteit van het 16p11.2-deletiesyndroom en de moeilijkheden die een dergelijke onbekende diagnose met zich mee kan brengen. Ook laten we zien wat het belang en de implicaties zijn van genetische diagnostiek en multidisciplinaire zorg.
Patiënte, een 2,5-jarig meisje, werd geëvalueerd op de polikliniek Kindergeneeskunde vanwege een ontwikkelingsachterstand. Zij was a terme geboren na een ongecompliceerde zwangerschap met een geboortegewicht van 3850 g. Haar ouders waren gezond en er was geen sprake van consanguïniteit. Het was…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Behandelen van kinderen met een zeldzame diagnose is maatwerk
Geachte collegae,
Met veel belangstelling lazen we uw artikel over een meisje met het 16p11.2 deletie syndroom inclusief uw zoektocht naar passende medische begeleiding en informatie voor ouders. Graag willen we een suggestie doen voor het verwijzen van deze kinderen voor verdere begeleiding. Binnen de kindergeneeskunde bestaat het subspecialisme Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA). Deze kinderartsen zijn opgeleid om kinderen met syndromale aandoeningen te behandelen. De kinderartsen-EAA zijn met kinderartsen met EAA als aandachtsgebied verenigd in de sectie EAA, waar ook klinisch genetici lid van zijn. Binnenkort verschijnt op onze website (https://www.erfelijke-en-aangeboren.nl) een overzicht van deze kinderartsen, zodat gemakkelijker verwezen kan worden. In vier academische centra (Maastricht, Rotterdam, Nijmegen en binnenkort Amsterdam) worden fellows-EAA opgeleid in nauwe samenwerking met de klinische genetica. Deze kinderartsen zijn zowel in het diagnostische traject als in de behandeling, met of zonder etiologische diagnose betrokken. Zij werken meestal multidisciplinair, met de klinisch geneticus, kinderneuroloog, kinderarts-metabole ziekten, kinderpsychiater, arts verstandelijk gehandicapten (AVG) en kinderrevalidatiearts als belangrijkste partners en fungeren als spin in het web. Ze zijn ervaren in het behandelen van specifieke syndromale medische aspecten inclusief gedrag- en slaapstoornissen. Ze denken mee over onderwijs, dagbesteding, respite care en bieden zo nodig palliatieve zorg. Ook is de kinderarts-EAA betrokken bij de door u genoemde Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, zoals het ENCORE Expertisecentrum Rotterdam en het Rett Expertisecentrum in Maastricht en gelieerde behandelcentra in grote STZ ziekenhuizen.
Door de introductie van meer geavanceerde diagnostische technieken zoals Next Generation Sequencing (NGS)-panels en Whole Exome Sequencing (WES) zien ze steeds meer kinderen met nog zeldzamere moleculaire diagnoses. Het is belangrijk voor ouders om bij een kinderarts onder behandeling te zijn die participeert in multidisciplinaire samenwerkingsverbanden teneinde snel toegang te krijgen tot nieuwe ontwikkelingen op het gebied van deze zeldzame ziekten. Dit is beschreven in de NVK Richtlijn voor Etiologische Diagnostiek bij kinderen met een Ontwikkelingsachterstand van november 2018 (https://www.nvk.nl/Kwaliteit/Richtlijnen-overzicht ), waar uw beroepsgroep eveneens aan meegewerkt heeft. U refereert helaas nog naar de versie uit 2005.
Behandelen van kinderen met een zeldzame diagnose is maatwerk. Wij onderschrijven uw boodschap van harte en hopen de rol van de kinderarts-EAA in deze zorg te hebben kunnen verduidelijken.
Met vriendelijke groet,
Het bestuur van de sectie EAA NVK,
Karen Bindels-de Heus (voorzitter, kinderarts-EAA), Erasmus MC Sophia, Rotterdam
Dr. Stella de Man (secretaris, kinderarts-EAA), Amphia Ziekenhuis, Breda
Dr. Annette van den Elzen (secretaris, kinderarts), Reinier de Graaf Gasthuis, Delft
Dr. Merel Klaassens (opleider, kinderarts EAA), Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht
Dr. Vincent Roelfsema (penningmeester, kinderarts-kinderneuroloog), Martini Ziekenhuis, Groningen
Dr. Jos Draaisma (kinderarts), Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Dr. Carsten Lincke (opleider, kinderarts EAA), Erasmus MC Sophia, Rotterdam
sectieeaa@gmail.com
reactie auteurs
Geachte collegae,
Bedankt voor de mooie aanvulling over het subspecialisme Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen. Uiteraard onderschrijven wij dat het behandelen van kinderen met een zeldzame diagnose maatwerk is. Inderdaad is ook in onze regio de EAA zich aan het ontwikkelen en worden er samenwerkingsverbanden opgezet. Er is inmiddels een aanvraag in voorbereiding om een expertise polikliniek op te zetten binnen Amsterdam UMC ten behoeve van kinderen en volwassenen met deze specifieke microdeletie. Ook de kinderartsen-EAA zijn hierbij betrokken. Alle specialismen die nodig zijn om een multidisciplinaire polikliniek goed te laten functioneren zijn momenteel beschikbaar in het Amsterdam UMC, waaronder ook enkele Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG). Zij spelen een belangrijke rol in de transitie van zorg zodra de patiënten volwassen worden. Helaas zijn AVG niet beschikbaar bij enkele spreekuren elders in den lande waar aan kinderen en volwassenen met een verstandelijke handicap zorg verleend wordt.
Fijn dat u ook aandacht besteedt aan de nieuwe NVK Richtlijn voor Etiologische Diagnostiek bij kinderen met een Ontwikkelingsachterstand. We hadden naar de nieuwe richtlijn verwezen in de conceptversie van ons artikel, maar de redactie verzocht ons dit te verwijderen omdat de richtlijn op dat moment nog niet officieel gepubliceerd was.
Door nauwe samenwerking tussen klinisch genetici en andere medisch specialisten, zoals de kinderartsen-EAA, kunnen wij de zorg voor mensen met een zeldzame aandoening verbeteren.
Met vriendelijke groet,
Drs. Lotte Kleinendorst, arts-onderzoeker, afdeling Klinische Genetica Amsterdam UMC, Amsterdam
Dr. Mieke van Haelst, klinisch geneticus, Afdeling Klinische Genetica Amsterdam UMC, Amsterdam