Er komt bij mijn kind iets uit de anus

Dames en Heren,

Soms komen ouders met hun kind op het spreekuur van de huisarts of de kinderarts met de klacht dat zij bij het afvegen van de billen van hun kind na defecatie een vreemde structuur hebben waargenomen. De aard van de structuur kan over het algemeen niet uit de omschrijving worden achterhaald, en bij lichamelijk onderzoek is meestal geen afwijking zichtbaar.

Het is dan niet mogelijk om alleen op basis van de anamnese een diagnose te stellen. Soms komt de afwijking tevoorschijn als het kind in staat is om op verzoek te persen, maar meestal wordt daarbij niet de kracht gezet die doorgaans bij defecatie wordt geproduceerd. Het is vrij eenvoudig om toch de essentiële informatie te vergaren, door aan de ouders om een foto van de afwijking te vragen. De volgende 3 casussen illustreren dit.

Patiënt A, een 4-jarige jongen, werd op de afdeling Spoedeisende Hulp gezien vanwege rectaal bloedverlies sinds 3 maanden. Bij elke defecatie zagen de ouders bovendien een rode, niet-pijnlijke zwelling tussen de billen verschijnen, die vervolgens spontaan verdween. De jongen was bekend wegens obstipatie, waarvoor hij al langere tijd werd behandeld met macrogol, een poeder voor drank. Uit de familieanamnese bleek dat de moeder werd behandeld voor de ziekte van Crohn.

Bij lichamelijk onderzoek werd een niet-afwijkende anus gezien; ook rectaal toucher leverde geen afwijkingen op. Met de ouders werd afgesproken dat zij na de defecatie een foto van de anus zouden maken. Op de ons toegezonden foto was een regelmatige, paarsrode zwelling te zien met een vrij glad oppervlak, suggestief voor rectumprolaps (figuur 1).

Ter uitsluiting van onderliggende afwijkingen werd sigmoïdoscopie verricht, waarbij behoudens geringe slijmvliesbeschadiging in het anale kanaal geen afwijkingen werden gevonden, met name geen poliep. Cystische fibrose werd uitgesloten middels een zweettest. De diagnose werd gesteld op ‘rectumprolaps bij functionele obstipatie’. De laxerende behandeling werd geïntensiveerd en daarmee verdween de prolaps.

Patiënt B, een jongen van 4 jaar, klaagde al meer dan een jaar dat er bij het persen iets tussen zijn billen te voelen was. Daarnaast had hij regelmatig last van rectaal bloedverlies. De ontlasting kwam frequent, was brijig van consistentie en bevatte vaak slijm. De voelbare zwelling verdween weer bij het afvegen van de billen en was pijnloos. Anamnestisch waren er geen aanwijzingen voor obstipatie.

Tijdens herhaalde bezoeken aan de polikliniek werd de afwijking niet gezien. Ook bij rectaal toucher werden geen afwijkingen gevoeld. Op verzoek maakten de ouders een foto van de zwelling, die het beeld toonde van een forse uitstulping met onregelmatig oppervlak, suggestief voor een juveniele poliep (figuur 2).

Bij sigmoïdoscopie werd een gesteelde poliep gezien, vlak boven de linea anocutanea (voorheen: linea dentata) – de overgang van het cilindrisch epitheel van het rectum in het niet-verhoornende plaveiselepitheel van de anodermis. De poliep werd verwijderd; histologisch onderzoek bevestigde dat het ging om een juveniele poliep. Na de poliepectomie is patiënt klachtenvrij gebleven.

Patiënt C, een 3-jarige jongen, werd gezien vanwege een sinds anderhalf jaar bestaande zwelling in de anus, die in grootte leek toe te nemen. De zwelling was alleen zichtbaar in aansluiting op de defecatie. De jongen weigerde te fietsen omdat hij niet goed op het zadel kon zitten. De defecatie zelf leek ongestoord. De familieanamnese vermeldde hemorroïden op kinderleeftijd bij de moeder.

Onderzoek van de anus toonde geen afwijkingen, ook niet bij persen. Het rectaal toucher leverde evenmin bijzonderheden op. Aan de ouders werd gevraagd een foto te maken van de zwelling. Deze werd de volgende dag per e-mail toegezonden (figuur 3).

Op basis van de foto kon de diagnose ‘randvene’, ofwel ‘uitwendig hemorroïd’, worden gesteld. Ook na behandeling met macrogol oplospoeder bleef de zwelling terugkomen. Ter correctie van de defecatietechniek werd de jongen verwezen naar de fysiotherapeut, echter de afwijking bleef aanwezig. Besloten werd om het spontane beloop af te wachten.

Beschouwing

Bij alle 3 de beschreven patiënten was anamnestisch sprake van een afwijking in de anus, die zich niet tijdens lichamelijk onderzoek vertoonde, ook niet wanneer de patiënt op verzoek ‘droog’ perste. Het betrof successievelijk een rectumprolaps, een juveniele poliep en een randvene. In elke casus werd de aard van de afwijking vastgesteld aan de hand van een door de ouders thuis vervaardigde foto, na defecatie.

Rectumprolaps

Rectumprolaps komt bij kinderen vooral in de eerste 4 levensjaren voor, met een piek in het eerste levensjaar, en bij jongens mogelijk iets vaker dan bij meisjes. Bij volwassenen komt rectumprolaps juist tot 6 keer vaker bij vrouwen voor dan bij mannen.1 Functionele afwijkingen, waaronder hypermobiliteit van het colon sigmoideum of een onvoldoende functionerende M. levator ani, en anatomische afwijkingen zoals de afwezigheid van de plicae transversae recti (kleppen van Houston), dit zijn de 2-3 halvemaanvormige dwarsplooien in het rectumslijmvlies, zouden het risico op rectumprolaps verhogen.2 Als alleen de rectummucosa uitstulpt, wordt vaak mucosa met radiair verlopende plooien gezien; als de volledige rectumwand prolabeert, verlopen de plooien in de mucosa juist circulair.

Hoe de rectumprolaps bij kinderen ontstaat, is over het algemeen onduidelijk. Wel is van een aantal factoren bekend dat ze het ontstaan ervan kunnen bevorderen. De belangrijkste factor is excessief persen bij defecatie, zoals zich bij obstipatie voordoet. Andere mogelijke factoren zijn parasitaire infestatie, chronische diarree, de ziekte van Hirschsprung, cystische fibrose, rectumpoliepen en neuromusculaire aandoeningen.2-4 Bij onze patiënt werden alleen aanwijzingen gevonden voor functionele obstipatie.

Rectumprolaps kan leiden tot fecesincontinentie doordat de interpositie van rectumweefsel interfereert met de functie van de anale sfincter. De behandeling bestaat in eerste instantie uit het zacht houden van de feces door de toediening van laxantia. Bij jonge kinderen is de prognose goed.2

Bij persisterende of recidiverende prolaps die onvoldoende reageert op conservatieve therapie, kan chirurgisch ingrijpen geïndiceerd zijn. Er zijn uiteenlopende operatietechnieken beschreven voor de behandeling van rectumprolaps. Bij kinderen worden voor de al dan niet herhaalde perirectale injectie van een scleroserende vloeistof, zoals ethoxysclerol, succespercentages van 90-100% vermeld.2 Andere gebruikte technieken zijn de perianale insertie van niet-absorbeerbaar materiaal en laparoscopische rectopexie.2,5 De belangrijkste postoperatieve complicatie na de genoemde ingrepen is obstipatie.

Juveniele poliep

Juveniele poliepen komen voor bij 2% van de kinderen, vooral op de leeftijd van 2-8 jaar; de piekincidentie ligt rond het 3e of 4e levensjaar. Bij kinderen en adolescenten is > 90% van de colonpoliepen van het juveniele type,6 en zij komen 2 keer zo vaak voor bij jongens als bij meisjes.7 De poliepen leiden meestal tot pijnloos rectaal bloedverlies, een enkele maal treedt ook buikpijn op. Vaak is de poliep bij rectaal toucher palpabel als een beweeglijke weerstand.8 75% van alle poliepen bevindt zich in het rectum, en kan door middel van sigmoïdoscopie worden gelokaliseerd en verwijderd. Colonoscopie is echter noodzakelijk om ook meer proximaal gelegen poliepen op te sporen.7,9

Juveniele poliepen zijn meestal solitair. De aanwezigheid van ≥ 3 juveniele poliepen is verdacht voor een juveniele-polyposissyndroom. Hiervan zijn meerdere varianten bekend. Naast het ‘gewone’ juveniele-polyposissyndroom, veroorzaakt door mutaties in de genen SMAD4 of BMPR1A, onderscheidt men enkele andere syndromen die gepaard gaan met macrocefalie en andere extra-intestinale afwijkingen, zoals het cowden-syndroom en het syndroom van Bannayan-Zonana; de 2 laatstgenoemde worden tegenwoordig beschouwd als varianten van het ‘PTEN hamartoma tumour syndrome’, veroorzaakt door mutaties in het gen PTEN.10 In tegenstelling tot solitaire juveniele poliepen, worden juveniele-polyposissyndromen beschouwd als premaligne aandoeningen.

Randvene

Wat in de Engelstalige literatuur uitwendige hemorroïden worden genoemd, zijn in feite gestuwde perianale randvenen. Randvenen gaan uit van de plexus hemorrhoidalis inferior, die zich op de rand van de anus bevindt en met perianale huid is bekleed. Ze komen tevoorschijn bij persen, hoesten en soms bij diarree, en kenmerken zich door een perianale blauwpaars doorschemerende, met huid beklede zwelling. Na het persen verdwijnen zwelling en verkleuring spontaan.

In de literatuur is niet veel bekend over de prevalentie van randvenen bij kinderen. Behoudens jeuk en irritatie geven randvenen als regel nauwelijks klachten. Een enkele maal kan helderrood bloedverlies voorkomen. Bij adolescenten en volwassenen kan zich in de randvene een beklemde trombus ontwikkelen, hetgeen met heftige pijn gepaard gaat. Snelle verwijdering van het stolsel doet de pijn verdwijnen.11

Dames en Heren, wij beschreven 3 kinderen van wie de ouders zich bij ons meldden met de klacht dat er ‘iets’ uit de anus tevoorschijn kwam bij persen. De meeste anale of peri-anale afwijkingen bij kinderen zijn relatief onschuldig, maar kunnen erg hinderlijk zijn en tot aanzienlijke onrust leiden bij de ouders. Doordat de afwijkingen over het algemeen alleen intermitterend aanwezig zijn, kan het stellen van de juiste diagnose lastig zijn.

In de literatuur wordt wel aangeraden om de afwijking op te wekken met een fosfaatklysma. Door echter de ouders te vragen een foto te maken van de afwijking en deze op te sturen, kan de diagnose dankzij de moderne digitale technieken en communicatiemethoden toch worden gesteld, zonder trucs en vertraging.

Leerpunten

• Anale protrusies bij kinderen kunnen uiteenlopende oorzaken hebben; vaak gaat het om afwijkingen die alleen kort na de defecatie worden gezien, zoals: een rectumprolaps, een juveniel poliep of een randvene.

• Omdat anamnese en lichamelijk onderzoek meestal geen uitsluitsel geven, wordt vaak gekozen voor invasieve diagnostiek.

• De diagnose kan meestal ook worden gesteld met behulp van een door de ouders toegezonden foto van de afwijking; hierdoor kan invasieve diagnostiek achterwege blijven en kan direct gerichte therapie worden ingezet.