Agenesie van het corpus callosum bij pasgeborenen vastgesteld met behulp van echografie via de fontanel

Heiloo, november 1987,

In hun artikel over de ontdekking van agenesie van het corpus callosum door middel van echografie maken de auteurs een voor clinici klassieke fout (1987;1516-9). Op grond van hun bevinding dat van 600 kinderen 9 een agenesie van het corpus callosum bleken te hebben, concluderen zij dat de afwijking bij 15 van de 1000 pasgeborenen voorkomt, hetgeen vaker zou kunnen zijn dan wat in de literatuur opgegeven wordt (3-7‰). Gezien de opzet van hun onderzoek mag deze conclusie niet getrokken worden. De 600 onderzochte kinderen vormen immers een geselecteerde groep (het vermoeden van bestaan van bloedingen, hersenoedeem of aangeboren afwijkingen van de hersenen) uit een grotere populatie zuigelingen. Over deze populatie ontbreken echter gegevens, maar aangezien in de provincie Groningen jaarlijks meer dan 6000 kinderen worden geboren, zal de omvang aanzienlijk groter zijn dan 600. De frequentie zal dus lager liggen dan de hier geschatte 15‰. Dat 3 van de 4 kinderen zonder andere aangeboren afwijkingen zich normaal ontwikkelen, zou een aanwijzing kunnen zijn voor het bestaan van ‘normale’ kinderen met agenesie van het corpus callosum.

Om de werkelijke incidentie te bepalen, is echter een onderzoek nodig waarbij een grote, aselect getrokken steekproef van zuigelingen wordt onderzocht. Het doen van uitspraken over het voorkomen (incidentie of prevalentie) van aandoeningen op grond van een (geselecteerde) ziekenhuispopulatie geeft een vertekend beeld.

Groningen, november 1987,

De mening van collega De Moel, dat wij betreffende onze suggestie over het voorkomen van agenesie van het corpus callosum ‘een voor clinici klassieke fout’ zouden maken, delen wij in het geheel niet. In ons artikel dat handelt over de diagnostiek van agenesie van het corpus callosum en het verdere beleid bij kinderen bij wie deze diagnose wordt gesteld, wordt in het geheel niet gepoogd om het voorkomen van agenesie van het corpus callosum vast te stellen. Alleen in de beschouwing stellen wij, dat agenesie van het corpus callosum ‘wel eens vaker zou kunnen voorkomen’ dan tot dusver werd aangenomen. Deze veronderstelling berust vooral op het feit, dat agenesie van het corpus callosum werd gevonden bij pasgeborenen bij wie dit niet zonder meer werd verondersteld. Dit werd gevonden dank zij de nieuwe non-invasieve en betrekkelijk eenvoudige techniek van de schedelechografie. De bestaande gegevens over het voorkomen van agenesie van het corpus callosum berusten voornamelijk op ouder, invasief, onderzoek dat vanzelfsprekend niet op grote schaal werd uitgevoerd.

Wij blijven derhalve bij onze veronderstelling, dat agenesie van het corpus callosum ‘wel eens aanzienlijk vaker zou kunnen voorkomen’ dan tot dusver bekend is. Uiteraard is een prospectief onderzoek op grotere schaal nodig om het voorkomen precies vast te stellen.