Casus
Een meisje, aterm geboren na een ongestoorde graviditeit, bleek bij het lichamelijk onderzoek post partum een dunne, doorschijnende huid te hebben ter plaatse van het xifoïd (figuur a). Zij werd poliklinisch gezien vanwege segmentale hemangiomen die zich vanaf de 4e levensdag hadden verspreid over een groot deel van het gelaat en het sternale gebied (zie figuur b). Dit is het beeld van het zogenaamde PHACES-syndroom. Dit acroniem staat voor: cerebrale afwijkingen, vooral in de posterieure fossa, capillaire hemangiomen in het gelaat en het cervicale gebied, arteriële anomalieën, cardiale afwijkingen, oogafwijkingen en sternale malformaties. Cerebraal worden voornamelijk de dandy-walkermalformatie…
Artikelinformatie
Aanvaard op
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:436
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
(Geen onderwerp)
Haarlem, maart 2008,
Collegae Peters en Van Dijk beschreven een zuigeling met het PHACES-syndroom (2008:436). Graag wil ik een kanttekening plaatsen bij de uitspraak over de genetische achtergrond van dit syndroom. De auteurs veronderstellen dat een hogere incidentie bij meisjes een X-gebonden overerving suggereert. Dit wekt bevreemding, want bij een X-gebonden (recessieve) overerving worden vooral jongens getroffen. Mogelijk verwarren de auteurs twee genetische begrippen: X-gebonden overerving en een X-chromosomale mutatie. In het eerste geval gelden de wetten van Mendel en zijn jongens met een mutatie in een X-chromosomaal gen aangedaan, terwijl vrouwen met een dergelijke mutatie gezonde draagsters zijn. In het tweede geval kan er een scheve verdeling tussen aangedane jongens en meisjes zijn als de mutatie in hemizygote vorm (bij een XY-chromosomenpatroon) embryonaal letaal is. Meisjes kunnen overleven, omdat zij naast het X-chromosoom met de mutatie ook een normaal werkend X-chromosoom hebben. Dit mechanisme is voor het PHACES-syndroom wel verondersteld, maar een klinisch-genetisch standaardwerk geeft aan dat de hypothese inmiddels achterhaald is: het genderverschil verdwijnt bij toepassing van iets andere klinische criteria in de patiëntengroep.1 Overigens blijkt uit de literatuur dat de opmerking over erfelijkheid helemaal weggelaten had kunnen worden. De overerving is nog onduidelijk en het genoemde standaardwerk vermeldt zelfs dat het syndroom geen genetische oorzaak heeft.
Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the head and neck. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2001.
(Geen onderwerp)
De auteurs zien af van een antwoord.