Samenvatting
Een 65-jarige man met als cardiovasculaire risicofactoren diabetes mellitus en hypertensie presenteerde zich op de Eerste Hulp met klachten van een passagère taalstoornis en met sinds een half jaar bestaande motorische en cognitieve functiestoornissen. Beeldvormend onderzoek van de hersenen liet multipele wittestofafwijkingen en een recent infarct zien. Bij routinebloedonderzoek werd polycytemie gevonden. Aanvullend onderzoek liet een verhoogde erytropoëtinespiegel en bilaterale niertumoren zien. Na flebotomieën en chirurgische resectie van de niercelcarcinomen trad herstel op van het cognitieve functioneren. Vóór de ingrepen werden bij transcranieel doppleronderzoek verlaagde stroomsnelheden in de grote hersenvaten waargenomen, die normaliseerden na daling van de hematocriet. Deze casus benadrukt de waarde van routinebloedonderzoek bij aanwijzingen voor een herseninfarct. Dit is voor zover ons bekend de eerste beschreven casus met een herseninfarct als eerste uiting van een niercelcarcinoom.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:969-72
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Rotterdam, juni 2006,
Collega’s Kruyt en Wessels (2006:969-72) beschrijven een patiënt met een herseninfarct door polycytemie, als eerste uiting van een niercelcarcinoom. Het niercelcarcinoom bleek samen te gaan met systemische polycytemie. Verlaging van het hematocriet leidde tot herstel van de cognitieve functies. Middels transcranieel duplexonderzoek kon worden aangetoond dat de stroomsnelheid in de grote hersenarteriën na hematocrietverlaging in belangrijke mate was toegenomen, hetgeen als verklaring voor het klinische effect wordt aangeduid.
Hematocrietverlaging werd bereikt door middel van herhaalde flebotomieën. Niet vermeld wordt hoe vaak aderlatingen werden verricht en evenmin hoeveel bloed per keer werd afgenomen. Wel wordt duidelijk dat met de noodzakelijke operatie (verwijdering van bilateraal niercelcarcinoom) werd gewacht tot het Hb-niveau was gedaald van 12,3 tot onder 9,5 mmol/l, hetgeen ongeveer anderhalve maand in beslag nam.
In gevallen van symptomatische polycytemie waarbij aderlatingen zijn geïndiceerd, stellen wij als alternatief de selectieve afname van erytrocyten middels aferese (erytrocytaferese) voor.1 2 Met erytrocytaferese kan op de dag van indicatiestelling in één behandeling binnen 2-3 h via een perifere vasculaire toegangsweg het gewenste hematocriet worden bereikt. Deze methode is snel, effectief, patiëntvriendelijk en kan isovolemisch worden uitgevoerd. Erytrocytaferese heeft nauwelijks bijwerkingen en er zijn nauwelijke contra-indicaties. Ziekenhuizen die deze aferesetechniek niet kunnen bieden, kunnen voor deze service 24 h per dag en 7 dagen in de week een beroep doen op regionale Sanquin Bloedbank, via de afdeling Klinisch Consultatieve Dienst. In iedere regio is er een mobiel therapeutisch afereseteam, dat ook op locatie de werkzaamheden uitvoert.
Zoals ook Kruyt en Wessels beschrijven, zal een snelle normalisatie van het hematocriet de symptomen die veroorzaakt worden door polycytemie sterk doen afnemen of zelfs doen verdwijnen. Belangrijker nog is dat door een éénmalige erytrocytaferese onnodig uitstel van de behandeling van het onderliggend lijden wordt voorkomen.
Zarkovic M, Kwaan HC. Correction of hyperviscosity by apheresis. Semin Thromb Hemost. 2003;29:535-42.
Borberg H. Quo vadis haemapheresis? Current developments in haemapheresis. Transfus Apher Sci. 2006;34:51-73.
(Geen onderwerp)
Amsterdam, juni 2006,
Wij danken de collegae Beckers et al. voor de aanvullende informatie betreffende de behandeling van polycytemie. Erytrocytaferese is inderdaad een goed alternatief voor een snelle en selectieve afname van erytrocyten. Deze behandeling werd door de afdeling Hematologie echter niet verkozen boven conventionele flebotomieën, die minder kostbaar zijn en waar veel meer ervaring mee is. Daarnaast gaven conventionele flebotomieën een voldoende snelle daling van het hematocriet.
(Geen onderwerp)
Rotterdam, mei 2006,
Kruyt en Wessels beschrijven een 65-jarige patiënt met bilaterale niercelcarcinomen, die zich manifesteerden met een herseninfarct op basis van polycytemie (2006:969-72). De diagnostiek en de behandeling krijgen alle aandacht, maar de vraag naar de oorzaak van de carcinomen blijft onbesproken.
Een bilaterale tumor kan onderdeel zijn van een dominant erfelijk tumorsyndroom. De familieanamnese van patiënt is negatief voor hart-vaatlijden, maar verdere informatie zou nuttig zijn, bijvoorbeeld over het vóórkomen van tumoren of blindheid. Niet vermeld wordt of patiënt onderzocht werd op vaatafwijkingen in de oogfundus (hemangioblastomen).
Een aantal erfelijke vormen van niercelcarcinoom is bekend. Ze worden veroorzaakt door een mutatie in het aangedane gen bij de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL-gen), het fumaraathydratase(FH)-gen bij het syndroom van Birt-Hogg-Dubé (niercelkanker met leiomyomatose) of in genen die betrokken zijn bij paraganglioomsyndromen.1 Voor deze mutatiediagnostiek kan men bloed insturen via de klinisch genetische centra in Nederland.
Indien een dergelijke diagnose zou worden gesteld, dan kan de patiënt zijn ziekte hebben geërfd van één van zijn ouders of hij kan de eerste patiënt in de familie zijn, als gevolg van een mutatie in een geslachtscel. Voor de patiënt betekent een dergelijke diagnose veelal een intensievere toekomstige controle en een duidelijkere bepaling van beleid en prognose. Daarnaast is er voor de kinderen de informatie over hun kans op de betrokken ziekte, de mogelijkheid van presymptomatische diagnostiek (als een mutatie bij de patiënt is vastgesteld) of de mogelijkheid van periodiek onderzoek om bijvoorbeeld vroegtijdig een niercelcarcinoom te kunnen vaststellen.
Voor de patiënt en zijn kinderen is er dus mogelijk meer te doen dan hun te vragen wanneer de cognitieve defecten van hun vader ontstonden of verbeterden.
Cohen HT, McGovern FJ. Renal-cell carcinoma. N Engl J Med. 2005;353:2477-90.
(Geen onderwerp)
Amsterdam, juni 2006,
Wij danken collega Niermeijer voor de zeer waardevolle aanvullende informatie aangaande de screening bij een bilateraal niercelcarcinoom. Bilateraal niercelcarcinoom hangt inderdaad samen met de genoemde dominant erfelijke tumorsyndromen en derhalve is aanvullend klinisch genetisch onderzoek ook geïndiceerd. Bij de beschreven patiënt bleek dit nog niet te zijn verricht. Na overleg met de behandelend uroloog zal dergelijk onderzoek alsnog in gang worden gezet.