Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; JAK2 en polycythaemia vera

Klinische praktijk
H.R. Koene
B.J. Biemond
C.E. van der Schoot
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1784-7
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; JAK2 and polycythaemia vera.

- The identification of a point mutation in the JAK2 gene in most patients with polycythaemia vera (PV) has led to increased insight into the pathogenesis of the disease. The mutation causes cytokine-independent growth and proliferation of haematopoietic precursor cells, leading to erythrocytosis. The JAK2-V617F mutation is present in 65-97 of PV-patients and, when found, is indicative for the disease. Future research will have to show if the mutated gene can serve as a target for specific, antiproliferative therapy.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1784-7

Inleiding

Zie ook het artikel op bl. 1770.

de ziekte

Polycythaemia vera (PV) behoort tot de heterogene groep van klonale (van één enkele cel afkomstige) hematopoëtische stamcelaandoeningen die zich kenmerkt door chronische hyperproliferatie met relatief normale maturatie. Naast PV behoren volgens de classificatie voor hematologische maligniteiten van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) ook essentiële trombocytose en myelofibrose tot de myeloproliferatieve ziekten. Het klinische beeld van de myeloproliferatieve ziekten wordt gekenmerkt door verhoogde bloedcelaantallen in het perifere bloed, optreden van zowel trombo-embolische als hemorragische complicaties, hepatosplenomegalie, klonale beenmerghyperplasie en predispositie voor transformatie naar acute leukemie. Bij PV is vastgesteld dat er een verhoogde gevoeligheid bestaat voor bepaalde groeifactoren en cytokinen, zoals erytropoëtine en interleukine (IL-)3.1 Behalve voor PV is dit ook vastgesteld voor essentiële trombocytose en myelofibrose en deze ziekten moeten dan ook als nauw verwant worden beschouwd. Dit wordt bevestigd doordat er mengbeelden zijn beschreven en de ziekten in elkaar…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1784-7
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam, afd. Inwendige Geneeskunde, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam.

Hr.dr.H.R.Koene en hr.dr.B.J.Biemond, internisten-hematologen.

Sanquin Research, afd. Immunohematologie Experimenteel, Amsterdam.

Mw.dr.C.E.van der Schoot, arts.

Contact hr.dr.H.R.Koene (h.r.koene@amc.uva.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties