Diagnose in beeld (177). Een levenloze zuigeling

Amsterdam, februari 2004,

Van der Maesen et al. beschreven een levenloze zuigeling van 4 maanden bij wie op grond van retinabloedingen en intracraniële bloedingen de diagnose ‘“shaken baby”-syndroom’ werd gesteld (2004:377). Er wordt summier laboratoriumonderzoek vermeld, waarbij de hemoglobineconcentratie sterk was verlaagd (3,8 mmol/l) en de stollingstijd was verlengd (geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT): 110 s; ‘international normalized ratio’ (INR): 3,83).

Over de mogelijke oorzaak van deze sterk afwijkende waarden worden geen nadere mededelingen gedaan, terwijl deze uitkomsten onzes inziens van cruciaal belang kunnen zijn voor de diagnose van deze overleden zuigeling. Zowel de APTT als de INR (als afgeleide van de protrombinetijd (PT)) is sterk verlengd. Differentiaaldiagnostisch dient hierbij onder meer gedacht te worden aan een ernstige vitamine-K-deficiëntie, zoals die ondanks adequate profylaxe nog steeds wordt waargenomen met een geschatte incidentie van ongeveer 1:100.000.1 Soms spelen hierbij versterkende, niet onderkende factoren een rol, zoals lichte cholestase of malabsorptie. Ook in dit tijdschrift wordt hier met enige regelmaat aandacht aan besteed.1-3 Behalve aan vitamine-K-deficiëntie kan ook aan andere congenitale coagulopathieën worden gedacht waarbij zowel de APTT als de PT verlengd kan zijn, zoals een a- of dysfibrinogenemie.4 Tenslotte is het mogelijk dat er inderdaad sprake is van kindermishandeling, met secundair aan de bloedingen een verbruikscoagulopathie.

Volgens ons is er bij deze casus, op grond van de summiere gegevens (die, zoals wij begrijpen, niet uitgebreider konden worden vermeld gegeven de opzet van de rubriek), nog gerede twijfel over de diagnose ‘shaken-babysyndroom’, een dilemma dat helaas nog geregeld voorkomt in de klinische praktijk.5

Amsterdam, maart 2004,

Wij zijn het met Middeldorp en Peters eens dat het verrichten van diagnostiek op het gebied van stolling van het grootste belang is voordat de diagnose ‘shaken-babysyndroom’ gesteld kan worden. Inderdaad hadden wij weinig mogelijkheden om de uitgebreide diagnostiek te vermelden die bij de patiënt verricht is ter bevestiging van de diagnose. In dit medisch vignet hebben wij echter de nadruk gelegd op de oogheelkundige bevindingen bij het shaken-babysyndroom. Tevens hebben wij getracht het belang te benadrukken van het fotografisch vastleggen van retinabloedingen bij vermoeden van dit syndroom.

Maastricht, maart 2004,

Het medisch vignet van Van der Maesen et al. (2004:377) over een levenloze zuigeling benadrukt weer dat artsen steeds alert dienen te zijn op letsels die niet door een ongeluk zijn ontstaan. De auteurs wijzen terecht op het belang van een goede documentatie. Echter, wie het artikel vluchtig leest, zou uit de zin ‘Röntgenonderzoek toonde geen ribfracturen’ de indruk kunnen krijgen dat bij vermoeden van niet door een ongeluk ontstaan letsel een thoraxfoto zou volstaan. Behalve ribfracturen zijn er andere skeletafwijkingen die een hoge specificiteit hebben voor deze letsels, zoals metafysaire chipfracturen, fracturen van scapula, processus spinosus of sternum, en occipitale impressiefracturen. Bij vermoeden van niet door een ongeluk ontstaan letsel dient het gehele skelet gefotografeerd te worden volgens een bepaald protocol; daarbij worden naast de thorax ook de wervelkolom, de schedel en de extremiteiten afgebeeld.1 Dit ligt geheel in de lijn van het advies van de auteurs om alle bevindingen zo goed mogelijk te documenteren. Het kan immers fatale gevolgen hebben als dergelijk letsel niet als zodanig wordt herkend, maar ook het onterecht stellen van de diagnose heeft grote gevolgen – vooral voor de ouders of verzorgers van het kind.

Amsterdam, maart 2004,

Terecht benadrukt Robben het belang van de documentatie van skeletafwijkingen bij het stellen van de diagnose ‘shaken-babysyndroom’. Ook bij het kind dat wij bespraken, is uitgebreid röntgenonderzoek van het gehele skelet verricht. Gezien de opzet van de rubriek was het voor ons echter niet mogelijk om verder in te gaan op de uitvoerige diagnostiek die verricht werd om de diagnose te kunnen stellen. Wij hebben getracht de nadruk te leggen op de oogheelkundige bevindingen bij het shaken-babysyndroom. Het fotograferen en vastleggen van deze afwijkingen vormt naar onze mening een belangrijke bijdrage tot het stellen van de diagnose.

Rotterdam, maart 2004,

Met hun casus vestigen Van der Maesen et al. de aandacht op de aspecifieke symptomen van het shaken-babysyndroom (2004:377). Zij onderstrepen het belang van het maken van een CT-scan en het verrichten van een fundoscopie bij hersendode zuigelingen zonder trauma in de anamnese. Van der Maesen et al. stellen dat een fundoscopie waarbij retinabloedingen vastgesteld worden, kan bijdragen tot de diagnose ‘shaken-babysyndroom’.

Bij het stellen van deze diagnose dient uiterste zorgvuldigheid betracht te worden gezien de verstrekkende gevolgen voor het kind (indien nog in leven), de overige kinderen in het gezin, en de ouders. Derhalve dienen ook andere oorzaken van intracerebrale bloedingen en retinabloedingen overwogen te worden. Dit geldt zeker indien er, zoals in deze casus, een verlengde stollingstijd gevonden wordt (blijkend uit de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) en de ‘international normalized ratio’ (INR)). Hierbij horen, naast het shaken-babysyndroom, diagnosen als ‘vitamine-K-deficiëntie’, ‘congenitale deficiëntie van stollingsfactoren’ en ‘leverfalen’ tot de differentiaaldiagnose.1 Verder dienen ook zeldzamere stoornissen overwogen te worden.

Recent zijn door Rooms et al. 3 casussen beschreven van zuigelingen met intracerebrale bloedingen en retinabloedingen die aanvankelijk het shaken-babysyndroom deden vermoeden, maar die bleken te berusten op hemofagocytische lymfohistiocytose (HLH).2 Dit is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een abnormale proliferatie van histiocyten in weefsels en organen. Dit ziektebeeld manifesteert zich meestal met systemische symptomen als pancytopenie, coagulopathie en organomegalie,3 4 maar kan ook tot uiting komen door problemen van het centraal zenuwstelsel, waaronder retinabloedingen en intracraniële bloedingen.5-7 Indien deze ziekte onbehandeld blijft, is ze fataal. De optimale behandeling bestaat uit beenmergtransplantatie en cytotoxische en immunosuppressieve therapie. Rooms et al. benadrukken dat dit ziektebeeld grote gelijkenis kan vertonen met het shaken-babysyndroom.2 Anemie, trombocytopenie, abnormale uitslagen van leverfunctietests, verlengde stollingstijd en organomegalie dienen aanleiding te zijn om HLH te overwegen en aanvullende diagnostiek hiernaar te verrichten (beenmergpunctie, T2-gewogen MRI, bepaling van triglyceridespiegels en serumferritinewaarde). Van der Maesen et al. schrijven in hun casus dat bij het patiëntje een anemie werd vastgesteld en dat de stollingstijd verlengd was. Zij vermelden niet of er nog aanvullende diagnostiek naar stollingsstoornissen werd verricht. Ook geven zij geen informatie over de aan- of afwezigheid van een organomegalie.

Hoewel het shaken-babysyndroom helaas regelmatig voorkomt en men hierop altijd bedacht moet zijn bij zuigelingen met intracerebrale bloedingen en retinabloedingen, mag onzes inziens deze diagnose pas na zorgvuldige overwegingen gesteld worden, gezien de impact van een valse beschuldiging van kindermishandeling in combinatie met de ongunstige gevolgen van uitstel van de behandeling van stollingsstoornissen of HLH. Wij menen dat het vaststellen van retinabloedingen niet zonder meer mag leiden tot het stellen van de diagnose ‘shaken-babysyndroom’ en dat andere oorzaken, zoals stollingsstoornissen en HLH, overwogen dienen te worden.