Drie kinderen met velocardiofaciaal (Shprintzen-)syndroom

Amsterdam, maart 1996,

De casuïstische mededeling van collegae Lie en Beemer vormt een belangrijke aanvulling ter herkenning van een groep patiënten bij wie een samenhang van symptomen vaak niet onderkend wordt (1996;372-5). Het velocardiofaciaal syndroom is één van de syndromen waarbij de Pierre Robin-sequence, waarover onlangs werd bericht in dit tijdschrift, vaker wordt gezien.1

Helaas hebben de auteurs nagelaten aan de bijdragen van Sedlackova in dezen te refereren. Reeds in 1955 beschreef deze Praagse arts, zij het in haar eigen taal, 28 patiënten met de samenhangende afwijkingen die later door Shprintzen werden beschreven. In 1967 was deze groep toegenomen tot 48 patiënten, die door haar werden beschreven in voor ons meer toegankelijke literatuur.2 Alhoewel Shprintzen door meerdere van zijn collegae werd gewezen op het werk van Sedlackova, heeft hij hiernaar in zijn publicaties nooit verwezen.

Zoals Lie en Beemer aangeven, vallen bij patiënten met het velocardiofaciaal syndroom vooral de dysmorfe gelaatskenmerken en de vertraagde spraakontwikkeling op. Sedlackova gaf aan dat bij deze patiënten de afwijkingen van de faryngeale musculatuur gepaard gaan met bindweefselstoornissen, zonder daarbij het hart in het bijzonder te noemen. Zij benadrukte dat de spieren van het velum zowel door de N. vagus als door de N. facialis worden geïnnerveerd.23 De N. vagus is hierbij vooral van belang voor de krachtiger, maar trager basale functies van zuigen en slikken, terwijl de N. facialis vooral zorg draagt voor de snellere acties zoals die bij het spreken nodig zijn. Dit laatste kon met behulp van uitgebreid elektromyografisch onderzoek van de palatum- en farynxmusculatuur door één van ons worden bevestigd.4 Hierbij bleek de voornamelijk door de N. vagus verzorgde constrictie van de farynx en de voornamelijk door de N. facialis verzorgde elevatie van het gehemelte, ook bij proefpersonen met een ongestoorde spraak, in verschillende mate aanwezig te zijn. Omdat bij de patiënten met het velocardiofaciaal syndroom de N. facialis-activiteit onvoldoende voor de normale spraak kan zijn terwijl de activiteit, onder invloed van de N. vagus, van dezelfde spieren normaal blijkt te zijn, dient onzes inziens niet van een velumparese gesproken te worden indien hiermee een parese van de musculatuur van het gehemelte wordt bedoeld. Sedlackova spreekt om die reden veeleer over een faciale dystonie, die ook herkenbaar is in de verminderde mimiek.

Houten, maart 1996,

Het is ons inderdaad bekend dat Sedlackova in 1955 en 1967 een syndroom beschreef onder de titel ‘velofaciale hypoplasie’.1 In 1968 beschreef Strong een autosomaal dominant syndroom van rechtszijdige aortaboog, mentale retardatie en dysmorfe gelaatskenmerken bij vier leden van een familie in twee generaties.2 Shprintzen et al. echter waren de eersten die het velocardiofaciale syndroom als zodanig beschreven; dat was de reden van onze keuze uit de literatuur.

De tweede opmerking van de collegae Mulder en Hage betreft de term ‘velumparese’. Zij geven, in navolging van Sedlackova, de voorkeur aan de term ‘velumdystonie’. Wij blijven de voorkeur geven aan velofaryngeale dysfunctie. Als niet-inhoudelijk deskundigen baseren wij ons daarbij op de mening van, opnieuw, Shprintzen et al.3