Een uvula bifida bij een patiënte met schizofrenie als teken van het 22q11-deletiesyndroom

A bifid uvula and nasal speech were observed in a 25-year-old woman who was referred because of psychotic complaints. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) research for the 22q11 deletion was carried out and the deletion was found. The 22q11-deletion syndrome (22q11DS) is characterised by somatic abnormalities including cardiovascular defects, velopharyngeal anomalies and typical facial characteristics. There is an increasing interest in the cognitive and psychiatric consequences of 22q11DS. There is a high prevalence of learning disabilities and the delayed development of language and speech. Mild mental retardation or borderline intellectual functioning is often reported. A broad range of psychiatric symptoms have been reported; a consistent finding is the development of a psychosis in a considerable proportion of 22q11DS patients from early adulthood onwards. It is important to consider the possibility of 22q11DS in psychiatric patients, as then early intervention strategies for later psychopathological abnormalities are possible, as well as the provision of genetic counselling.

Samenvatting

Bij een 25-jarige vrouw die vanwege een psychose nader werd onderzocht, werd een uvula bifida waargenomen en nasale spraak. Daarop werd fluorescentie-in-situhybridisatie(FISH)-onderzoek uitgevoerd naar de 22q11-deletie, die inderdaad werd aangetoond. Het 22q11-deletiesyndroom wordt gekenmerkt door somatische afwijkingen, waarbij met name cardiovasculaire en velofaryngeale afwijkingen en typische gelaatskenmerken worden beschreven. In toenemende mate staan de cognitieve en psychiatrische gevolgen van het 22q11-deletiesyndroom in de belangstelling. De prevalentie van leerstoornissen en een vertraagde spraak-taalontwikkeling is hoog. Vaak is er zwakbegaafdheid of een lichte mentale retardatie. Op psychiatrisch gebied wordt een veelheid van symptomen gerapporteerd; een consistente bevinding is de ontwikkeling van een psychose bij een aanzienlijk deel van de 22q11-deletiesyndroompatiënten vanaf de vroege volwassenheid. Het is van belang om bij psychiatrische patiënten het 22q11-deletiesyndroom te overwegen, omdat dan vroege interventiestrategieën voor latere psychopathologische afwijkingen mogelijk zijn, alsmede erfelijkheidsadvisering.

Artikelinformatie

Aanvaard op

19 augustus 2002

28 oktober 2002

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:2033-6

Vakgebied

GGZ

Genetica

KNO

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Heidelberglaan 100, 3584 CX Utrecht.

Afd. Psychiatrie, Zorglijn Schizofrenie: J.A.S.Vorstman en mw.A.G.S. de Ranitz, assistent-geneeskundigen; F.E.A.Udink ten Cate, co-assistent; prof.dr.R.S.Kahn, psychiater.

Afd. Medische Genetica, Divisie Biomedische Genetica: prof.dr.F.A. Beemer, klinisch geneticus.

Contact J.A.S.Vorstman (j.a.s.vorstman@psych.azu.nl)