artikel
Deze week publiceren we een artikel over het VEXAS-syndroom (D7306). Steengoed stuk hoor, daar niet van, maar volgens mij is VEXAS een ziekte, geen syndroom.
Wat is eigenlijk het verschil tussen syndroom en ziekte? Wel, daar is best brede consensus over. De term syndroom wordt gebruikt voor een samenloop (‘sun drómos’) van klinische verschijnselen waarvoor geen evidente oorzaak bekend is. Syndromen zijn, in essentie, niet of nauwelijks begrepen clusters. De term ziekte daarentegen impliceert dat de oorzaak of het oorzakelijk proces bekend is. Kennis van de symptomen leidt via het vervolgens vaststellen van de aanwezigheid van de oorzaak tot het doorzien (‘dia-gnosis’) van wat er feitelijk aan de hand is.
‘In dit geval is gezeur over consequent taalgebruik terecht’
Als we consequent zijn, worden syndromen dus soms ziektes, simpelweg doordat we de oorzaak vinden en van oorzaak en gevolg een entiteit kunnen maken. Zo heette de ziekte van Kawasaki vroeger het Kawasaki-syndroom. Evengoed zijn er nog veel voorbeelden van inconsequente naamgeving. Waarom spreken we nog steeds van downsyndroom, terwijl de trisomie-21 al sinds 1959 bekend is? En waarom spreken we nu over VEXAS-syndroom, terwijl we de veroorzakende genmutatie kennen?
Meestal vind ik mensen die zeuren over consequent taalgebruik maar irritant, maar het onderscheid tussen syndroom en ziekte is wel degelijk belangrijk. Syndromen berusten op afspraken over welke samenlopen we voldoende opvallend vinden om er een naam aan te verbinden. Hadden we daar andere afspraken over gemaakt, of passen we die afspraken tussentijds aan (wat regelmatig gebeurt), dan gaat het automatisch over andere mensen die het betreft. Anders dan een ziekte kun je een syndroom dus niet ‘hebben’, maar je kunt het evenmin ‘niet hebben’; je kunt hooguit wel of niet voldoen aan de classificatiecriteria (zie ook D5744).
Het is een veelvoorkomend probleem op mijn academische spreekuur: mensen met allerlei evidente klinische verschijnselen, die net niet in de mal van de syndroomcriteria passen. ‘Ik kan geen diagnose stellen,’ schrijft de verwijzer me dan. ‘Dat klopt,’ denk ik dan, ‘hier valt ook niets te doorzien.’
Een ziekte heb je, een syndroom niet?
In zijn redactioneel 'Verwarring tussen syndroom en ziekte' stelt collega Smulders dat: "Anders dan een ziekte kun je een syndroom dus niet ‘hebben’, maar je kunt het evenmin ‘niet hebben’; je kunt hooguit wel of niet voldoen aan de classificatiecriteria."
Een ziekte 'heb' je dus. Dat is op zich al boeiend, omdat dit impliceert dat ik ergens een ziekte kan hebben, de ziekte is dus iets wat 'heb-baar' is met een bepaalde lokalisatie. Dus moet ziekte een ding zijn. Terwijl het in wezen niets meer is dan een functiestoornis in mijn lijf. En zelfs een functiestoornis kan je niet 'hebben'. Want het functioneren is een proces en geen ding.
Hij zegt verder dat de term ziekte impliceert dat de oorzaak of het oorzakelijk proces bekend is. Maar de oorzaak van vandaag is vaak niet de oorzaak van morgen. Ik sta even stil bij de vraag of depressie een ziekte is of een syndroom. Het kan beide zijn, afhankelijk van de context en de gebruikte definitie.
Als een ziekte verwijst depressie naar een specifieke reeks symptomen en onderliggende neurobiologische/pathogenetische, psychologische en sociale pathogenetische factoren die bijdragen aan de ontwikkeling en instandhouding van de aandoening. Als we die onderliggende factoren kunnen definiëren.
Als een syndroom verwijst depressie naar een verzameling symptomen die samen voorkomen maar verschillende nog onbekende onderliggende oorzaken (als in etiologie) kunnen hebben. In die zin kan depressie worden gezien als een constellatie van symptomen die optreden als reactie op verschillende stressfactoren of andere hypothetische of onbekend factoren.
Anyhow, volgens mij kan je noch en functiestoornis noch een ziekte hebben, omdat het geen dingen zijn...