Samenvatting
- De Eerste en Tweede Wereldoorlog hebben geleid tot een stormachtige ontwikkeling van de handchirurgie.
- De jaren zestig en zeventig van de vorige eeuw werden gemarkeerd door de opkomst van de microchirurgie, een toename van de kennis van de functionele anatomie en het gebruik van gesteelde huidlappen en gewrichtsprothesen.
- Tegenwoordig is de handchirurgie veelal geconcentreerd in ‘handencentra’ met de deelname van plastisch chirurgen, ergo- en fysiotherapeuten en revalidatieartsen.
- In de toekomst is veel te verwachten van de genetische en metabole beïnvloeding van congenitale en verworven handafwijkingen.
(Geen onderwerp)
Nijmegen, juni 2000,
Collega Houpt geeft een mooi overzicht van wat de moderne handchirurgie vermag (2000:1044-51). Evenals de behandeling is ook de diagnostiek van aangeboren handafwijkingen complex. Zoals gesteld in het artikel wordt de handchirurgie, vooral ook van de aangeboren afwijkingen, gecentreerd in een aparte polikliniek. Zo bestaat er in ons ziekenhuis een multidisciplinaire polikliniek voor congenitale handafwijkingen (werkgroep CoHNijn). In ons centrum, evenals in enkele andere handencentra, neemt de klinisch geneticus hierin deel, en niet alleen de moleculaire bioloog.
Aangeboren handafwijkingen kunnen geïsoleerd voorkomen, maar zijn frequent ook een onderdeel van een complexere aandoening of een syndroom. Op basis van de anamnese, inclusief een familieanamnese, en een lichamelijk onderzoek is vaak de klinische diagnose al te stellen. DNA-onderzoek kan belangrijke aanvullende functies hebben, maar de primaire diagnostiek ligt toch bij de clinicus, in casu plastisch chirurg en/of klinisch geneticus. Deze laatste kan in elk geval zorg dragen dat ook recentelijk verworven moleculaire kennis snel in de praktijk kan worden ingepast. Dat dit van belang is, blijkt ook uit de opmerking van Houpt dat slechts van een handafwijking (synpolydactylie) de veranderde nucleotidesequentie bekend is. Echter van meerdere syndromen en geïsoleerde congenitale handafwijkingen zijn de veranderingen (mutaties) in de genen bekend (tabel) (zie Online Medelian Inheritance in Man; http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim).1 Onlangs publiceerde onze groep over de mutatie in het p63-gen bij het ‘ectrodactylie, ectodermale dysplasie en ‘clefting’-syndroom' (EEC-syndroom).2
Manouvrier-Hanu S, Holder-Espinasse M, Lyonnet S. Genetics of limb anomalies in humans. Trends Genet 1999;15:409-17.
Celli J, Duijf P, Hamel BCJ, Bamshad M, Kramer B, Smits AP, et al. Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome. Cell 1999;99:143-53.