Verwarring tussen syndroom en ziekte

Deze week publiceren we een artikel over het VEXAS-syndroom (D7306). Steengoed stuk hoor, daar niet van, maar volgens mij is VEXAS een ziekte, geen syndroom.

Wat is eigenlijk het verschil tussen syndroom en ziekte? Wel, daar is best brede consensus over. De term syndroom wordt gebruikt voor een samenloop (‘sun drómos’) van klinische verschijnselen waarvoor geen evidente oorzaak bekend is. Syndromen zijn, in essentie, niet of nauwelijks begrepen clusters. De term ziekte daarentegen impliceert dat de oorzaak of het oorzakelijk proces bekend is. Kennis van de symptomen leidt via het vervolgens vaststellen van de aanwezigheid van de oorzaak tot het doorzien (‘dia-gnosis’) van wat er feitelijk aan de hand is.

‘In dit geval is gezeur over consequent taalgebruik terecht’

Als we consequent zijn, worden syndromen dus soms ziektes, simpelweg doordat we de oorzaak vinden en van oorzaak en gevolg een entiteit kunnen maken. Zo heette de ziekte van Kawasaki vroeger het Kawasaki-syndroom. Evengoed zijn er nog veel voorbeelden van inconsequente naamgeving. Waarom spreken we nog steeds van downsyndroom, terwijl de trisomie-21 al sinds 1959 bekend is? En waarom spreken we nu over VEXAS-syndroom, terwijl we de veroorzakende genmutatie kennen?

Meestal vind ik mensen die zeuren over consequent taalgebruik maar irritant, maar het onderscheid tussen syndroom en ziekte is wel degelijk belangrijk. Syndromen berusten op afspraken over welke samenlopen we voldoende opvallend vinden om er een naam aan te verbinden. Hadden we daar andere afspraken over gemaakt, of passen we die afspraken tussentijds aan (wat regelmatig gebeurt), dan gaat het automatisch over andere mensen die het betreft. Anders dan een ziekte kun je een syndroom dus niet ‘hebben’, maar je kunt het evenmin ‘niet hebben’; je kunt hooguit wel of niet voldoen aan de classificatiecriteria (zie ook D5744).

Het is een veelvoorkomend probleem op mijn academische spreekuur: mensen met allerlei evidente klinische verschijnselen, die net niet in de mal van de syndroomcriteria passen. ‘Ik kan geen diagnose stellen,’ schrijft de verwijzer me dan. ‘Dat klopt,’ denk ik dan, ‘hier valt ook niets te doorzien.’