Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; van SDHD, een defect in de ademhalingsketen, naar paragangliomen en feochromocytomen

Klinische praktijk
P.E.M. Taschner
A.H.J.T. Bröcker-Vriends
A.G.L. van der Mey
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:2188-90
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; from SDHD, a defect in the respiratory chain, to paragangliomas and pheochromocytomas. -

Hereditary paragangliomas are rare benign tumours arising from neuroectodermal tissue in the head and neck region. In families with paraganglioma, occasionally adrenal and extra-adrenal pheochromocytomas are found. Paragangliomas, adrenal and extra-adrenal pheochromocytomas may be caused by mutations in the SDHB, SDHC and SDHD genes encoding different subunits of mitochondrial respiratory chain complex II. Most paraganglioma cases in the Netherlands are caused by SDHD mutations. Presymptomatic DNA diagnosis is available for families with paragangliomas caused by SDHD mutations.

Inleiding

de ziekte

Paragangliomen in het hoofd-halsgebied zijn goedaardige, zeer langzaam groeiende vaatrijke tumoren, die zelden maligne ontaarden. De tumoren ontstaan uit de paraganglia, weefsels van neuro-ectodermale oorsprong met vermoedelijk een chemoreceptorfunctie. De bekendste tumor ontstaat in de splitsing van de halsslagader uit het glomus caroticum. Glomus-caroticumtumoren veroorzaken een langzaam groter wordende zwelling in de hals (figuur 1). Daarnaast kunnen hoger in de hals tot aan de schedelbasis glomus-vagale-, glomus-jugulare- en glomus-tympanicumtumoren ontstaan. De glomus-jugulare- en glomus-tympanicumtumoren kunnen tijdens de diagnostiek vaak niet van elkaar worden onderscheiden en worden daarom ook als glomus-jugulotympanicumtumoren aangeduid. Als gevolg van beklemming van (en soms ingroei in) de hersenzenuwen door lokale uitbreiding van de tumor kunnen gehoorverlies met kloppend oorsuizen en, minder frequent, slikklachten of een aangezichtsverlamming ontstaan. De eerste klachten ten gevolge van glomustumoren ontstaan langzaam, meestal tussen de 20 en 40 jaar, en kunnen in ernst zeer variëren. Bij tenminste…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:2188-90
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
KNO
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Postbus 9503, 2300 RA Leiden.

Centrum voor Humane en Klinische Genetica: dr.P.E.M.Taschner, moleculair geneticus; mw.dr.A.H.J.T.Bröcker-Vriends, klinisch geneticus.

Afd. Keel-, Neus- en Oorheelkunde: dr.A.G.L.van der Mey, kno-arts.

Contact dr.P.E.M.Taschner (p.taschner@lumc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties