Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Genen en genetica bij de ziekte van Hirschsprung

Klinische praktijk
S.M. Maas
A.S. Brooks
R.C.M. Hennekam
V.M.R. Heydendael
F.A. Wijburg
R.M.W. Hofstra
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1999;143:1352-6
Abstract
Abstract
Sluiten
Genes and genetics of Hirschsprung's disease

- Hirschsprung's disease (HSCR) is a congenital disorder characterized by intestinal obstruction due to the absence of intramural ganglia along variable lengths of the colon.

- Occurrence among family members and recurrence risks among siblings are indications for involvement of genetic predispositions. Mutations have been discovered in five different susceptibility genes.

- One of the most important findings is the detection of specific mutations in the so-called RET gene, which can also be responsible for the multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) syndrome.

- HSCR patients with such specific mutations run an increased risk of developing MEN type 2A related tumours.

Samenvatting

- De ziekte van Hirschsprung (HSCR) is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van innervatie van (een deel van) de darmen door het ontbreken van intramurale ganglioncellen.

- Het familiair voorkomen en een verhoogde herhalingskans vormen aanwijzingen dat genetische factoren een belangrijke rol zouden spelen bij de ontwikkeling van de ziekte. Inmiddels zijn mutaties in 5 verschillende vatbaarheidsgenen ontdekt.

- Eén van de belangrijkste bevindingen uit het genetisch onderzoek is het vinden van specifieke mutaties in één van de genen, het zogenaamde RET-gen, die behalve tot HSCR ook kunnen leiden tot het erfelijk kankersyndroom multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A).

- HSCR-patiënten met dergelijke mutaties hebben een sterk verhoogde kans op het ontstaan van met MEN2A samenhangende tumoren.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1999;143:1352-6
Vakgebied
Geneesmiddelen
Kindergeneeskunde
Maag-darm-leverziekten
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum, Meibergdreef 15, 1105 AZ Amsterdam.

Afd. Kindergeneeskunde: V.M.R.Heydendael, basisarts; dr.F.A.Wijburg, kinderarts.

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, afd. Klinische Genetica/Kinderheelkunde, Rotterdam.

A.S.Brooks, assistent-geneeskundige.

Rijksuniversiteit, afd. Medische Genetica, Groningen.

Dr.R.M.W.Hofstra, moleculair-geneticus.

Contact Afd. Klinische Genetica: S.M.Maas, assistent-geneeskundige; dr. R.C.M.Hennekam, kinderarts/klinisch-geneticus

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties