Van gen naar ziekte; introductie

Zie ook de artikelen op bl. 1725 en 1728.

Genetica was traditioneel maar een klein onderdeel van het medische curriculum. Van de dagelijkse praktijk van de geneeskunde maakte de klinische genetica ook maar een relatief beperkt deel uit. Tot voor kort vond genetisch onderzoek met name plaats in de kindergeneeskunde bij kinderen met aangeboren afwijkingen en een gestoorde ontwikkeling, en in de obstetrie in verband met prenatale diagnostiek. Dit leidde tot de veronderstelling dat genetische ziekten zeldzaam zijn. Dit inzicht blijkt onjuist. Het aantal ziekten waarvan de moleculaire oorzaak is gevonden, neemt snel toe. In dit opzicht leven wij nu op een uniek moment van de geschiedenis van de biologie en de geneeskunde vanwege de enorme ontwikkeling die moleculaire technieken doormaken. Als voorbeelden gelden technieken voor het opsporen en karakteriseren van mutaties en het automatiseren van de bepaling van nucleotidevolgorden. Moleculaire cytogenetica met in-situhybridisatietechnieken is een routineprocedure geworden.

Een…