Trisomie 9p: klinisch beeld en het belang van familieonderzoek

- In three patients, two males aged four months and 39 years, and a female aged 19 years, trisomy 9p (the threefold presence of the short arm of chromosome 9) was diagnosed. The main symptoms are mental retardation, brachycephaly, hypertelorism with deep-set eyes, broad base of the nose, short philtrum, carp-shaped mouth, cup-shaped ears, short fingers and clinodactyly. Trisomy 9p is often caused by a balanced translocation in one of the parents. Therefore, cytogenetic studies of the parents and if appropriate other relatives are necessary. If one of the parents carries a translocation, the recurrence risk may vary from 2 to 15. This depends on the length and origin of the chromosomal translocation segments. In case a translocation is found, genetic counselling of family members is warranted; it should include information concerning clinical symptoms, recurrence risks, prenatal diagnosis and other family planning alternatives.

Samenvatting

Bij 3 patiënten, 2 mannen van 4 maanden en 39 jaar en een vrouw van 19 jaar, werd trisomie 9p (het drievoudig aanwezig zijn van de korte arm van chromosoom 9) vastgesteld. De belangrijkste kenmerken van dit syndroom zijn mentale retardatie, brachycefalie, hypertelorisme met diepliggende ogen, volle neuspunt, kort philtrum, afhangende mondhoeken, afstaande komvormige oren, korte vingers en clinodactylie. Omdat een trisomie 9p vaak het gevolg is van een familiair voorkomende chromosomale translocatie, is chromosomenonderzoek bij de ouders en eventueel andere familieleden geïndiceerd. Het risico op een kind met een trisomie 9p, indien één van de ouders drager is van een translocatie, is afhankelijk van de grootte en de herkomst van de uitgewisselde chromosoomsegmenten en varieert van 2 tot 15. In families waarin een translocatie voorkomt, is genetische counseling van aanstaande ouderparen ten aanzien van risico's, klinisch beeld, mogelijkheden van prenatale diagnostiek of andere alternatieven ten aanzien van progenituur zeer gewenst.