Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Triploïdie bij de pasgeborene; klinisch beloop en cytogenetische aspecten

Klinische praktijk
R.A. van Lingen
P. Zwart
J. van Hemel
J.C. den Hollander
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1989;133:1134-7
Abstract
Abstract
Sluiten
Triploidy in the newborn; clinical course and cytogenetic aspects.

– Two female newborns with multiple malformations who survived for 7 days and 6½ hours, respectively, had the symptoms and cytogenetic aspects of triploidy (69,XXX). Autopsy showed that the gallbladder was absent in both. Until now only ten patients who lived for more than 24 hours have been described.

According to probability calculus, approximately 17 patients with triploidy should be born each year in the Netherlands; the chance of having a child with triploidy in the next pregnancy is almost nil. This emphasizes the importance of chromosomal analysis in stillborns or liveborns with complex abnormalities.

Samenvatting

Twee pasgeborenen met meervoudige afwijkingen, die respectievelijk 7 dagen en 6½ uur leefden, hadden de symptomen en cytogenetische aspecten van triploïdie (69,XXX). Bij beiden bleek bij obductie dat de galblaas ontbrak. In de literatuur werden tot nu toe slechts 10 patiëntjes met triploïdie beschreven die meer dan 24 uur in leven waren gebleven.

Volgens kansberekening zouden in Nederland per jaar ongeveer 17 patiënten met triploïdie geboren moeten worden. De kans dat ouders wederom een kind met triploïdie zullen krijgen is vrijwel nihil. Het is dus van belang bij dood- of levendgeborenen met complexe misvormingen chromosomenonderzoek te verrichten.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1989;133:1134-7
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Genetica
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt en Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam.

Afd. Klinische Genetica: dr.J.van Hemel, cytogeneticus.

Afd. Klinische Pathologie: J.C.den Hollander, patholoog-anatoom.

Beatrix Ziekenhuis, Gorinchem.

P.Zwart, kinderarts.

Contact Afd. Kindergeneeskunde

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Amsterdam, juni 1989,

In een casuïstische mededeling stellen Van Lingen et al. dat in Nederland geen gegevens van pasgeborenen met triploïdie zijn gepubliceerd (1989;1134-7). Graag wijzen wij de auteurs op een artikel dat inmiddels 11 jaar geleden is verschenen.1 Wij vermeldden hierin o.a. dat de door ons beschreven ziektegeschiedenis het 32e levendgeboren patiëntje met triploïdie in de literatuur was. Ten aanzien van het klinische beeld van triploïdie bevestigen Van Lingen et al. de gegevens zoals die al geruime tijd bekend zijn. De opmerking van de auteurs om bij ieder kind met complexe misvormingen chromosomenonderzoek te verrichten, kunnen wij uiteraard onderschrijven. Overigens zal over de diagnostiek van triploïdie tijdens de zwangerschap binnenkort door Wolf et al. in dit tijdschrift bericht worden.2

N.J. Leschot
R. de Leeuw
Literatuur

  1. Leschot NJ, Treffers PE, Becker-Bloemkolk MJ, Leeuw R de, Otten JA. Human triploidy: case history and relevance in obstetrics. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1978; 8: 295-300.

  2. Wolf H, Leschot NJ, Kroonenberg MTA van de, Walford N, Lammes FB. Triploïdie – demonstratie van een prenatale diagnose. Ned Tijdschr Geneeskd 1990 ([LITREF JAARGANG="1990" PAGINA="394-7"]1990; 394-7[/LITREF]).

Groningen/ Rotterdam, juni 1989,

Wij zijn de collegae Leschot en De Leeuw erkentelijk voor hun aanvulling op ons artikel. Onze gegevens in de tabel zijn gebaseerd op de daar vermelde literatuur waaronder ook de gegevens van de internationale registratie van abnormale karyotypes, waar hun patiënt helaas niet werd vermeld.1

Van de 32 door hen in hun artikel vermelde patiënten, waren er 9 met een triploïdie-mozaïek, 2 met een onbekende zwangerschapsduur en 2 met een zwangerschapsduur < 26 weken;23 van deze laatstgenoemden kan men zich afvragen of men dit levendgeborenen mag noemen. Deze groep patiënten hebben wij dan ook niet vermeld.

R.A. van Lingen
P. Zwart
J. van Hemel
J.C. den Hollander
Literatuur

  1. Borgoankar DS, Shaffer R, Jackson LG. Repository of chromosomal variants and anomalies in man- an international registry of abnormal karyotypes. 11th listing. Newark, Delaware: Medical Center of Delaware, 1985.

  2. Leschot NJ, Treffers PE, Becker-Bloemkolk MJ, Leeuw R de, Otten JA. Human triploidy: case history and relevance in obstetrics. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1978; 8: 295-300.

  3. Niebuhr E. Triploidy in man. Cytogenetical and clinical aspects. Humangenetik 1974; 21: 103-25.