Meisjes met een gestoorde ontwikkeling door het syndroom van Rett

- Three girls with Rett syndrome are presented. Patients A and B had initially exhibited normal development, patient C showed severe developmental delay from birth on. In all three stereotypical hand movements arose which led to Rett syndrome being suspected. For patients A and B the clinical diagnosis was further supported by the identification of mutations in the MECP2-gene. In patient C, the mutation found turned out to be a neutral variant. Rett syndrome is a X-linked developmental disorder, which is particularly prevalent in girls. In 70-90 of clinically diagnosed RS patients a mutation is detected. MECP2-mutations result in a far wider range of phenotypes than classic RS. Mutations of this gene also occur in boys, with or without Rett-syndrome type phenotypes.

Samenvatting

Drie meisjes met het Rett-syndroom (RS) worden beschreven. Patiënten A en B hadden zich aanvankelijk normaal ontwikkeld, patiënt C toonde al vanaf de geboorte een ernstig vertraagde ontwikkeling. Bij alledrie ontstonden stereotype handenbewegingen, die deden denken aan RS. Op klinische gronden werden respectievelijk gediagnosticeerd: klassiek RS (A), variante vorm (‘forme fruste’) (B) en congenitale variant (C). Bij patiënten A en B werd de klinische diagnose een aantal jaren later bevestigd door DNA-onderzoek; er waren mutaties in het MECP2-gen. Bij patiënt C werd een zogenaamde neutrale variant als mutatie gevonden. RS is een X-gebonden ontwikkelingsstoornis die vooral bij meisjes voorkomt. Bij 70-90 van de patiënten wordt een mutatie gevonden. MECP2-mutaties leiden tot meer fenotypen dan klassiek RS. Ook bij jongens komen mutaties in het gen voor, met of zonder een Rett-achtig fenotype.

Artikelinformatie

Aanvaard op

26 februari 2003

12 augustus 2003

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:1560-3

Vakgebied

Genetica

Kindergeneeskunde

Zenuwstelsel

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Postbus 85.090, 3508 AB Utrecht.

Divisie Hersenen, subafd. Kinderneurologie: D.M.O.Pruissen, co-assistent (thans: arts-onderzoeker, afd. Neurologie); prof.dr.A.C.B.Peters, kinderneuroloog.

Divisie Medische Genetica: dr.R.J.Sinke, moleculair geneticus; mw. P.A.Terhal en prof.dr.F.A.Beemer, klinisch genetici.

Contact prof.dr.A.C.B.Peters (b.peters@wkz.azu.nl)