Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Triploïdie bij de pasgeborene; klinisch beloop en cytogenetische aspecten

Klinische praktijk
R.A. van Lingen
P. Zwart
J. van Hemel
J.C. den Hollander
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1989;133:1134-7
Abstract
Abstract
Sluiten
Triploidy in the newborn; clinical course and cytogenetic aspects.

– Two female newborns with multiple malformations who survived for 7 days and 6½ hours, respectively, had the symptoms and cytogenetic aspects of triploidy (69,XXX). Autopsy showed that the gallbladder was absent in both. Until now only ten patients who lived for more than 24 hours have been described.

According to probability calculus, approximately 17 patients with triploidy should be born each year in the Netherlands; the chance of having a child with triploidy in the next pregnancy is almost nil. This emphasizes the importance of chromosomal analysis in stillborns or liveborns with complex abnormalities.

Samenvatting

Twee pasgeborenen met meervoudige afwijkingen, die respectievelijk 7 dagen en 6½ uur leefden, hadden de symptomen en cytogenetische aspecten van triploïdie (69,XXX). Bij beiden bleek bij obductie dat de galblaas ontbrak. In de literatuur werden tot nu toe slechts 10 patiëntjes met triploïdie beschreven die meer dan 24 uur in leven waren gebleven.

Volgens kansberekening zouden in Nederland per jaar ongeveer 17 patiënten met triploïdie geboren moeten worden. De kans dat ouders wederom een kind met triploïdie zullen krijgen is vrijwel nihil. Het is dus van belang bij dood- of levendgeborenen met complexe misvormingen chromosomenonderzoek te verrichten.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1989;133:1134-7
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Genetica
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt en Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam.

Afd. Klinische Genetica: dr.J.van Hemel, cytogeneticus.

Afd. Klinische Pathologie: J.C.den Hollander, patholoog-anatoom.

Beatrix Ziekenhuis, Gorinchem.

P.Zwart, kinderarts.

Contact Afd. Kindergeneeskunde

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties