De klinische genetica in Nederland. II. Erfelijkheidsadvisering en prenatale diagnostiek

– The main feature of clinical genetics is the involvement of close relatives in the diagnostics of a hereditary disorder, and the possible consequences of the findings for future generations.

– Complex genetic counseling is required in cases with different, possibly hereditary disorders or congenital anomalies in the family or by a syndrome with variable risks of recurrence, depending on the exact nature of the disorder; also the difficult, often emotionally charged choices with which counselees are faced demands the expertise of a clinical genetic centre.

– Results of follow-up studies after genetic counseling show that experience with a handicap or disease in the own environment and the presence of healthy issue are the main determinants for the decision about reproduction of persons with an enhanced genetic risk who request counseling.

– Because of the great variety in perception of risks and of the severity of a disorder, and because of the marked clinical heterogeneity, rigid legislation should be avoided in the field of prenatal diagnosis.

– In the future, the training of the clinical geneticist has to be adapted to the rapid progress in human genetics. Increasingly, the clinical geneticist will function in collaboration with other disciplines such as oncology, obstetrics and gynaecology, paediatrics and neurology; in connection with family testing and counseling, there will also be more collaboration with primary health care.

Samenvatting

– Het voornaamste kenmerk van de klinische genetica is de betrokkenheid van naaste familieleden bij de diagnostiek van een erfelijke aandoening en de eventuele consequenties van de bevindingen voor toekomstige generaties.

– Complexiteit van erfelijkheidsadvisering ontstaat door verschillende, mogelijk erfelijke, aandoeningen of aangeboren afwijkingen in de familie of bij een syndroom met uiteenlopende herhalingsrisico's, afhankelijk van de precieze achtergrond van de afwijkingen, en ook door de moeilijke, veelal emotioneel beladen keuzemogelijkheden voor de adviesvrager(s).

– Resultaten van vervolgonderzoeken na erfelijkheidsadvisering tonen dat ervaring met een handicap of ziekte in de eigen omgeving en het al hebben van gezonde nakomelingen de belangrijkste determinanten zijn voor de voortplantingsbeslissing van adviesvragers met een verhoogd genetisch risico.

– Vanwege de grote verscheidenheid in perceptie van risico en van de ernst van een aandoening en vanwege de grote klinische heterogeniteit dient de grootst mogelijke terughoudendheid te worden betracht met algemene regelgeving op het terrein van de prenatale diagnostiek.

– In de toekomst zal de opleiding van de klinisch geneticus moeten worden aangepast aan de snelle ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek. De klinisch geneticus zal steeds meer gaan functioneren in samenwerkingsverbanden met andere klinische disciplines zoals oncologie, verloskunde en gynaecologie, kindergeneeskunde en neurologie; vanwege het familieonderzoek en de voorlichting en de begeleiding zal ook meer samenwerking met de eerstelijnsgezondheidszorg ontstaan.