Toekomstige ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek. I. Technologische mogelijkheden

– The attention in genetic research is shifting from the determination of (rare) monogenic disorders to identification of genetic risk factors for important diseases at adult age.

– Mapping of all man's 80,000-100,000 genes will also provide more insight into the gene polymorphisms and mutations that are associated with various types of cancer, certain cardiovascular diseases, diabetes and neurodegenerative disorders, including Alzheimer dementia.

– Apart from new diagnostic possibilities, the DNA techniques create new prospects for the study of the pathogenesis of diseases and the devising of new strategies for treatment. Examples are familial hypercholesterolaemia, diabetes, breast cancer and colorectal carcinoma.

Samenvatting

– De aandacht in het erfelijkheidsonderzoek verschuift van het vaststellen van (zeldzame) monogene ziekten naar de identificatie van genetische risicofactoren voor belangrijke ziekten op volwassen leeftijd.

– Met het in kaart brengen van alle 80.000-100.000 erfelijke eigenschappen van de mens ontstaat ook meer inzicht in genpolymorfismen en -mutaties die samengaan met verschillende vormen van kanker, sommige hart- en vaatziekten, diabetes en neurodegeneratieve ziekten, waaronder Alzheimer-dementie.

– Naast nieuwe diagnostische mogelijkheden bieden de DNA-technieken nieuwe perspectieven voor de bestudering van de pathogenese van ziekten en het ontwerpen van nieuwe strategieën voor behandeling en preventie. Voorbeelden zijn familiaire hypercholesterolemie, diabetes, borstkanker en colorectaal carcinoom.