Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Sonomarkers: subtiele echoscopische bevindingen op de 20-wekenecho, die zwak correleren met enkele chromosomale en niet-chromosomale afwijkingen bij de foetus

Klinische praktijk
E.W.M. Grijseels
T.E. Cohen-Overbeek
P.N. Adama van Scheltema
I.A.L. Groenenberg
E.M. Schoonderwaldt
E.A.P. Steegers
H.I.J. Wildschut
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:2225-31
Abstract
Abstract
Sluiten
Soft markers: subtle ultrasound findings in the 20-week ultrasound examination, which have a low association with some chromosomal and non-chromosomal abnormalities in the fetus

- Currently all pregnant women residing in the Netherlands are offered second trimester ultrasound screening for the detection of fetal congenital structural abnormalities. This routine ultrasound examination takes place at 18 to 22 weeks’ gestation.

- The ultrasound examination may yield soft markers, which are characterized by subtle morphological changes that are often transient and have little or no pathological significance.

- Soft markers are of interest because of their association with fetal congenital anomalies, in particular aneuploidy. This may create uncertainty for the pregnant woman and the care provider.

- Information can be found in the literature about the strength of the association of soft markers, when detected as an isolated finding, and the presence of fetal abnormalities.

- One or more soft markers are detected during routine ultrasound in approximately 5 of pregnant women.

- 4 markers (echogenic intracardiac focus, echogenic bowel, mild ventriculomegaly and shortened femur) are associated with Down syndrome. Given the low prevalence of Down syndrome in the general population and the relatively low strength of association with the syndrome, the positive predictive value of these markers is very low. The same is true for choroid plexus cysts, which are associated with trisomy 18.

- Apart from chromosomal abnormalities, some soft markers (echogenic bowel, mild ventriculomegaly and shortened femur) are also associated with non-chromosomal fetal abnormalities. Renal pyelectasis and the 2-vessel (instead of 3-vessel) umbilical cord are associated with non-chromosomal abnormalities only.

- It is recommended that pregnant women be informed about the nature and implications of these findings before the examination.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:2225-31

Samenvatting

- In Nederland wordt tegenwoordig aan elke zwangere vrouw structureel echoscopisch onderzoek (SEO) aangeboden dat gericht is op de detectie van foetale structurele afwijkingen. Gewoonlijk vindt het SEO plaats bij een zwangerschapsduur van 18-22 weken.

- Tijdens het SEO kunnen als nevenbevinding zogenaamde sonomarkers worden gezien. Het gaat om subtiele echoscopische bevindingen, die vaak tijdelijk zijn en op zichzelf niet als een afwijking worden beschouwd.

- Het belang van sonomarkers is dat ze kunnen wijzen op de aanwezigheid van foetale afwijkingen, met name aneuploïdie. Dit leidt tot onzekerheid bij zwangere vrouwen en zorgverleners.

- In de literatuur is informatie te vinden over de sterkte van het verband tussen sonomarkers, als geïsoleerde bevinding, en de aanwezigheid van foetale afwijkingen.

- Bij naar schatting 5 van de zwangere vrouwen kunnen tijdens het SEO één of meer sonomarkers worden gevisualiseerd.

- 4 sonomarkers, namelijk echodense focus in het hart, hyperechogeen darmpakket, geringe ventriculomegalie en kort femur, zijn gerelateerd aan trisomie 21. Gezien de lage prevalentie van downsyndroom in de algemene populatie en het relatief zwakke verband met trisomie 21 is de positief voorspellende waarde van deze markers heel laag. Dat geldt ook voor plexus-choroideuscysten, die gerelateerd zijn aan trisomie 18.

- Enkele sonomarkers (hyperechogeen darmpakket, geringe ventriculomegalie en kort femur) gaan behalve met chromosomale ook samen met niet-chromosomale afwijkingen. Pyelectasie en 2 in plaats van 3 vaten in de navelstreng houden uitsluitend verband met niet-chromosomale afwijkingen.

- Aanbevolen wordt om vóór het SEO zwangere vrouwen op de hoogte te brengen van de aard en de eventuele consequenties van de bevindingen bij dit onderzoek.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:2225-31

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:2225-31
Auteursinformatie

Erasmus MC-Centrum, afd. Verloskunde en Vrouwenziekten, subafd. Verloskunde en Prenatale Geneeskunde, Dr.Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam.

Mw.dr.E.W.M.Grijseels, mw.drs.T.E.Cohen-Overbeek, mw.dr.I.A.L.Groenenberg en hr.drs.E.M.Schoonderwaldt, artsen; hr.prof.dr.E.A.P.Steegers en hr.dr.H.I.J.Wildschut, gynaecologen.

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Verloskunde en Gynaecologie, Leiden.

Mw.drs.P.N.Adama van Scheltema, arts.

Contact hr.dr.H.I.J.Wildschut (h.wildschut@erasmusmc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties