Samenvatting
Bij een prematuur geboren jongen van consanguïene ouders werd restrictieve dermopathie gediagnosticeerd. Dat is een zelden beschreven, letale, aangeboren huidaandoening. De diagnose was gebaseerd op klinische en histopathologische gronden: gefixeerde gelaatsuitdrukking (zogenaamd ‘porseleinen gelaat’) met lateraal schuin naar beneden staande ooglidspleten, microstomie met de mond in ‘O’-positie, micrognathie en laaggeplaatste, naar achteren gekantelde oren, prominente huidvaten, en contracturen in alle gewrichten; histopathologisch onderzoek van een huidbiopt liet een vlakke epidermis en een relatief dunne dermis zien met afwijkende opbouw van het dermale bindweefsel, waarbij de collageenvezels een enigszins horizontale rangschikking toonden, parallel aan de epidermis, en de hoeveelheid elastinevezels sterk verlaagd was. Er waren diverse adnexstructuren aanwezig, maar de haarfollikels hadden een abortief aspect. Mede dankzij een aangetoonde homozygote mutatie in het zogenaamde ZMPSTE24-gen bij de hier beschreven patiënt werd aannemelijk dat restrictieve dermopathie een autosomaal recessieve laminopathie is, verwant aan progeria. Vergroting van de klinische herkenbaarheid kan een bijdrage leveren aan een vermindering van de vermeende onderrapportage, zodat verder onderzoek mogelijk wordt.
Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2062-6
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Zwolle, september 2005,
Straver et al. (2005:2062-6) maken melding van een weinig beschreven, zeldzame en letale congenitale huidaandoening, die antenataal niet goed te detecteren is. Echoscopisch onderzoek van het foetale bewegingspatroon bleek een matige voorspeller. Wat betreft deze antenatale detectie zouden wij willen wijzen op een consistente neonatale bevinding die ook antenataal reeds opgemerkt kan worden, te weten de O-positie van de mond. Deze O-positie van de mond als persisterende echoscopische bevinding beschreven wij reeds als een echoscopische marker van dit ziektebeeld.1
Stege JG van der, Straaten HL van, Wal AC van der, Eyck J van. Restrictive dermopathy and associated prenatal ultrasound findings: case report. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:140-1.
(Geen onderwerp)
Amsterdam, oktober 2005,
Wij danken collegae Van der Stege et al. voor hun opmerking. In de door hen beschreven casus viel een persisterende open mond op bij antenataal verricht echoscopisch onderzoek, hetgeen een marker zou kunnen zijn voor restrictieve huidziekten zoals restrictieve dermopathie.1 Deze bevinding wordt echter niet overal consistent gemeld en er bestaat een gerede kans op fout-negatieve bevindingen.2 3 Zeer recent werd het gendefect gelokaliseerd, waar de door ons beschreven casus aan heeft bijgedragen.4 Een consistent open mond (O-positie) als persisterende antenatale echoscopische bevinding zou aanleiding kunnen zijn om deze genetische diagnostiek uit te voeren.
Stege JG van der, Straaten HL van, Wal AC van der, Eyck J van. Restrictive dermopathy and associated prenatal ultrasound findings: case report. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:140-1.
Mulder EJ, Beemer FA, Stoutenbeek P. Restrictive dermopathy and fetal behaviour. Prenat Diagn. 2001;21:581-5.
Hamel BC, Happle R, Steylen PM, Kollée LA, Stekhoven JH, Nijhuis JG, et al. False-negative prenatal diagnosis of restrictive dermopathy. Am J Med Genet. 1992;44:824-6.
Moulson CL, Go G, Gardner JM, Wal AC van der, Sillevis Smitt JH, Hagen M van, et al. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. J Invest Dermatol. 2005;125:913-9.