Prenatale echoscopische diagnostiek van aangeboren hartafwijkingen

– Between January 1982 and April 1985, a total of 862 patients was scanned for foetal congenital heart defects (CHD). In 71 of these patients, the maternal age, family history or exposure to teratological factors (maternal disease or drugs) indicated an increased risk for congenital heart defects in the offspring. In this group there were 14 CHD's, 9 of which were correctly diagnosed antenatally. The sensitivity was 64 and the specificity 100. In the second group (29 of patients), complications during pregnancy warranted cardiac studies to rule out or establish foetal pathology (foetal cardiac arrhythmia, polyhydramnios; severe intrauterine growth retardation (IUGR) and other structural defects). In this group there were 31 CHD's, 28 of which were correctly diagnosed antenatally. The sensitivity was 97 and the specificity 98. The incidence of abnormal karyotype was 39. When a congenital heart defect is diagnosed, appropriate obstetric measures can be taken according to the degree of disease. Alternatively, parents who are at risk of having an infant with CHD, may be reassured in the presence of normal cardiac anatomy.

Samenvatting

In ruim 3 jaar werden 862 zwangeren endoscopisch onderzocht wegens risico van aangeboren hartafwijkingen bij de foetus. Bij 71 van hen was de kans op een kind met een aangeboren hartafwijking verhoogd wegens familie-anamnese of blootstelling aan teratogene middelen; in deze groep werden 14 kinderen met een hartafwijking geboren van wie bij 9 deze prenataal correct was vastgesteld. De sensitiviteit van het onderzoek was 64, de specificiteit 100. Bij de overige 29 waren complicaties in de bestaande zwangerschap (foetale hartaritmieën, hydramnion, ernstige groeivertraging en andere afwijkingen dan van het hart) een indicatie voor echoscopisch onderzoek van het hart van de foetus. In deze groep werden 31 aangeboren hartafwijkingen gevonden, waarvan 28 prenataal correct waren gediagnostiseerd. De sensitiviteit van het onderzoek was 97, de specificiteit 98. Bij 39 van de foetussen bij wie een aangeboren hartafwijking werd gevonden was er tevens sprake van een abnormaal chromosomenpatroon. Het prenataal vaststellen van een hartafwijking biedt de mogelijkheid tot aanpassing van het obstetrische beleid, indien de ernst en het eventueel aanwezig zijn van andere structurele afwijkingen of chromosomaal defect dit toelaten. Wanneer echter ondanks een verhoogd risico geen afwijking wordt vastgesteld, kunnen de ouders worden gerustgesteld.