Preconceptionele screening op dragerschap voor cystische fibrose; toetsing aan de Gezondheidsraad-criteria voor genetische screening

To determine if preconceptional screening for carriership of cystic fibrosis (CF) meets the requirements formulated by the Committee for Screening for Hereditary and Congenital Disorders of the Health Council.

Design

Theoretical evaluation.

Method. Preconceptional screening for CF carriership by means of direct mutation analysis in a blood sample, cheek smear or mouth rinse sample of both partners of pairs desiring children was tested against the criteria of the Health Council

Results

Preconceptional screening for CF carriership proves to meet most of the requirements for genetic screening. Current problems are the inadequate sensitivity of the screening (72 for pairs, 85 for individuals), the consequences of this for the meaning of the test results and reaching of the target group. Much attention is required for provision of information at all stages of the screening procedure. The desirability, feasibility and psychosocial effects of this type of screening have not yet been investigated sufficiently in the Netherlands.

Samenvatting

Doel

Nagaan of preconceptionele screening op dragerschap voor cystische fibrose (CF) voldoet aan de criteria geformuleerd door de Commissie Screening Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de Gezondheidsraad.

Opzet

Theoretische evaluatie.

Methode

Preconceptionele screening op CF-dragerschap door middel van directe mutatieanalyse in een bloedmonster, wangschraapsel of mondspoelsel bij beide partners van paren met kinderwens werd getoetst aan de Gezondheidsraad-criteria.

Resultaten

Preconceptionele screening op CF-dragerschap blijkt aan de meeste criteria voor genetische screening te voldoen. Problematisch zijn de onvoldoende sensitiviteit van de screening (72 voor paren, 85 voor individuen), de gevolgen hiervan voor de betekenis van de testuitslagen en het bereiken van de doelgroep. Veel aandacht is nodig voor informatievoorziening in alle fasen van de screeningsprocedure. De wenselijkheid, de haalbaarheid en de psychosociale effecten van deze vorm van screening zijn in Nederland nog onvoldoende onderzocht.