Polymorfismen van het ß-glucocerebrosidasegen als link tussen de ziekte van Gaucher en familiaire hypo-[alpha]-lipoproteïnemie

De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief overervende lysosomale stapelingsziekte. Het primaire biochemische effect is de deficiëntie van ?-glucocerebrosidase. Er is een verband tussen type 1 van de ziekte van Gaucher en verlaagde concentraties lipoproteïnen, waaronder ‘high-density’-lipoproteïne(HDL)-cholesterol. De daling van de concentratie HDL-cholesterol bij de ziekte van Gaucher is…