Het belang van obductie, DNA-onderzoek en familiescreening

Plotse dood bij jonge mensen

Klinische praktijk
Sanne A. Groeneveld
Lennart J. Blom
Rutger J. Hassink
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2020;164:D4342
Abstract

Toets voor nascholing (verlopen)

Aan dit leerartikel was een toets gekoppeld waarmee je nascholingspunten kon verdienen.

Bekijk de toets

Samenvatting

  • Wanneer een jong persoon plotseling overlijdt, bestaat er een reële kans dat een erfelijke hartziekte de oorzaak was.
  • Obductie speelt een belangrijke rol bij het vaststellen van de doodsoorzaak, maar het percentage obducties in Nederland ligt relatief laag. Praktische problemen en insufficiënte informatievoorziening over obductie spelen een rol.
  • Het is belangrijk om de familie in te lichten over het belang van obductie en DNA-onderzoek. Als de familie obductie weigert, kan zij wel toestemming geven om materiaal voor DNA-onderzoek af te nemen. Als er geen obductie en evenmin DNA-diagnostiek is gedaan, wordt cardiologische screening van familieleden alsnog sterk geadviseerd.
  • Nieuwe richtlijnen en procedures voor diagnostiek na plotseling overlijden zijn van groot belang. Daarom ontwikkelden wij een stappenplan om zorgverleners te ondersteunen.
  • Het vroegtijdig opsporen van erfelijke hartziekten kan plotseling overlijden van familieleden voorkomen door bijvoorbeeld preventieve medicatie of een inwendige defibrillator (ICD).
Auteursinformatie

UMC Utrecht, afd. Cardiologie, Utrecht: drs. S.A. Groeneveld en drs. L.J. Blom, arts-onderzoekers; dr. R.J. Hassink, cardioloog-elektrofysioloog.

Contact S. Groeneveld (s.a.groeneveld-4@umcutrecht.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Sanne A. Groeneveld ICMJE-formulier
Lennart J. Blom ICMJE-formulier
Rutger J. Hassink ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties