Samenvatting
-
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is de meest voorkomende erfelijk bepaalde hartziekte. Het is een monogenetische aandoening met autosomaal dominante overerfmodus. De klinische prevalentie bedraagt 1:500 personen.
-
De ziekte kan zich op iedere leeftijd manifesteren. De kliniek varieert van een asymptomatisch verlopend ziektebeeld tot aan ernstige dyspneu-klachten of plotse hartdood door kamerfibrilleren.
-
De diagnostiek van HCM berust voornamelijk op echocardiografie en zo nodig MRI. Het sluitstuk van de diagnostiek wordt gevormd door het moleculair-genetisch onderzoek, waarbij tegenwoordig bij 50-60% van de patiënten een pathogene mutatie kan worden aangetoond in een van de genen, die coderen voor de sarcomeereiwitten in de hartspiercel.
-
De behandeling van HCM is afhankelijk van het klachtenpatroon en het al of niet aanwezig zijn van een obstructie in de uitstroombaam van de linker kamer. Bij hoog risico op plotse hartdood bestaat een indicatie voor een profylactische defibrillator.
-
Gezien de mendeliaanse overerving van HCM zijn in Nederland recent richtlijnen uitgegeven voor de genetische counseling van de patiënt en zijn of haar familie en voor de initiatie en coördinatie van het familieonderzoek.
Artikelinformatie
Reacties