Onbekende primaire tumor opsporen met ‘whole genome sequencing’

Cancer of unknown primary origin (CUP) remains a serious problem. The incidence in the Netherlands is stable, 1-2 percent of all new cancer cases. In general, patients undergo a long diagnostic trajectory and only a minority receive a tumour directed treatment. More than half of the patients die within two months after the diagnosis. A complete analysis of the DNA of a tumour specimen by means of whole genome sequencing may be helpful in finding the primary tumour. Dutch medical oncologists and pathologists set up a protocol for CUP patients, in which WGS may be implemented in the diagnostic procedure.

Conflict of interest and financial support: ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.

Samenvatting

Jaarlijks worden er in Nederland bij ongeveer 1300 patiënten uitzaaiingen van kanker vastgesteld zonder dat er een primaire tumor gevonden wordt (‘carcinoma of unknown primary origin’, CUP). Het diagnostisch traject bij deze patiënten is lang. Slechts de helft van hen krijgt een actieve behandeling en de overleving is meestal kort.

‘Whole genome sequencing’ (WGS) van het tumorweefsel kan bij patiënten met een CUP bijdragen aan het vinden van de primaire tumor. Dat bekort het diagnostisch traject en vermindert mogelijk de psychosociale last voor deze patiënten.

WGS kan bij patiënten met een CUP aanknopingspunten vinden voor een behandeling die gericht is tegen de in de tumor gedetecteerde DNA-veranderingen.

Er is een protocol dat de diagnostiek van patiënten met CUP moet versnellen en dat het mogelijk maakt om WGS vroeg in het diagnostische traject in te zetten.

Artikelinformatie

Aanvaard op

21 juni 2023

4 oktober 2023

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2023;167:D7625

Vakgebied

Genetica

Pathologie

Kanker

Auteursinformatie

Hartwig Medical Foundation, Amsterdam: prof.dr.ir. J.J.M. van der Hoeven, internist-oncoloog; dr.ir. P. Roepman, klinisch moleculair bioloog in de pathologie (tevens: Antoni van Leeuwenhoek, Amsterdam). Antoni van Leeuwenhoek-Nederlands Kanker Instituut, afd. Pathologie, Amsterdam: dr. K. Monkhorst, patholoog. VieCuri, afd. Interne Geneeskunde, Venlo: dr. A.J. (Yes) van de Wouw, internist-oncoloog.

Contact J.J.M. van der Hoeven (koos.vanderhoeven@kpnmail.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: er zijn mogelijke belangen gemeld bij dit artikel. ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.