Neonatale screening op cystische fibrose in Nederland*

Klinische praktijk
Annette M.M. Vernooij-van Langen
J. Gerard Loeber
Catharina P.B. van der Ploeg
Edward Dompeling
Jeannette E. Dankert-Roelse
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4896
Abstract

Samenvatting

  • Sinds mei 2011 worden pasgeborenen in Nederland gescreend op cystische fibrose (CF) binnen het hielprikprogramma.

  • Neonatale screening levert gezondheidswinst op, omdat patiënten met CF door vroege behandeling een bijna gelijke groei en voedingstoestand hebben als gezonde kinderen, langer een goede longfunctie behouden, minder invasieve behandelingen nodig hebben en langer leven. Ook biedt het ouders de mogelijkheid van gezinsplanning. Daarnaast is screening op CF kosteneffectief.

  • Toch zijn er ook nadelen: een afwijkende testuitslag kan leiden tot angst en onzekerheid, en de huidige screeningsmethoden resulteren in veel fout-positieve testuitslagen en in identificatie van gezonde dragers en kinderen met niet-klassieke CF.

  • Het Nederlandse screeningsprogramma bestaat uit 2 biochemische bepalingen van immuunreactief trypsinogeen (ITR) en pancreatitis-geassocieerd proteïne (PAP). Als beide concentraties verhoogd zijn, volgt DNA-mutatieanalyse en, indien nodig, ‘sequencing’ van het gehele ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’(CFTR)-gen.

  • Deze 4-stapsbenadering heeft een zeer hoge specificiteit en positief voorspellende waarde; de voordelen wegen daarom op tegen de nadelen. Kinderen met CF en een meconiumileus kunnen echter worden gemist, omdat zij niet-afwijkende IRT- en PAP-waarden kunnen hebben.

Auteursinformatie

*De resultaten van de ‘CHOPIN-studie’ werden eerder gepubliceerd in een artikel in Thorax (2012;67:289-95) met als titel ‘Novel strategies in newborn screening for cystic fibrosis: a prospective controlled study’. Afgedrukt met toestemming.

Atrium Medisch Centrum, Heerlen.

Afd. Kindergeneeskunde: dr. J.E. Dankert-Roelse, kinderlongarts.

RIVM, afd. Laboratorium voor Infectieziekten en Screening, Bilthoven.

Dr. J.G. Loeber, biochemicus.

TNO, afd. Child Health, Leiden.

Dr. C.P.B. van der Ploeg, epidemioloog.

Maastricht Universitair Medisch Centrum, afd. Kindergeneeskunde, Maastricht.

Prof.dr. E. Dompeling, kinderlongarts.

Contact drs. A.M.M. Vernooij-van Langen (chopin@gmail.com)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning voor dit artikel: de instituten waar J.G. Loeber, C.P.B. van der Ploeg en J.E. Dankert-Roelse werkzaam zijn, ontvingen beurzen van ZonMw.
Aanvaard op 10 mei 2012

Auteur Belangenverstrengeling
Annette M.M. Vernooij-van Langen ICMJE-formulier
J. Gerard Loeber ICMJE-formulier
Catharina P.B. van der Ploeg ICMJE-formulier
Edward Dompeling ICMJE-formulier
Jeannette E. Dankert-Roelse ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties