Nederlandse Vereniging voor Dermatologie

Vergadering gehouden op 24 januari 2003 te Utrecht

J.W.M.Engelen, M.van Steensel en S.G.M.A.Pasmans (Utrecht), Autosomaal recessieve cutis laxa met congenitaal longemfyseem

Anamnese

Patiënt A, een pasgeboren jongen, had een opvallend elastische huid, cyanose en ademhalingsproblemen. Aanvullend onderzoek toonde een hiatus hernia en een volvulus van de gehele dunne darm, waarvoor de chirurg diverse operaties verrichtte. Tevens bleken de arteriën sterk kronkelend te verlopen. Postoperatief was er een ernstige achteruitgang van de longfunctie.

Status localis

Multipele dysmorfieën en een hyperelastische huid (figuur 1).

Aanvullend onderzoek

Chromosomenonderzoek: karyotype 46 XY, geen chromosomaal mozaïek.

Histopathologisch onderzoek

Elastine werd afgenomen in de…