Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Klinische richtlijn ‘Turner Syndroom’

Klinische praktijk
Erica L.T. van den Akker
A.A.E.M. (Janiëlle) van Alfen
Theo C.J. Sas
Michiel N. Kerstens
Martine Cools
Cornelis B. Lambalk
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7375
Abstract
Abstract
Sluiten
Clinical guideline ‘Turner syndrome’

  • Turner syndrome occurs in women who are missing one X chromosome. The most obvious symptoms are small stature and ovarian failure.

  • Turner patients have an increased risk of a large number of disorders, and should therefore have lifelong medical supervision.

  • Recent insights into patient management have been incorporated into the guidelines. Patients are increasingly involved in their own treatment.

  • In patients with 45,X karyotype, Y-chromosomal material is actively sought in a larger number of cells and/or other tissues, using FISH.

  • Pubertal induction therapy, if required, is initiated at an appropriate age.

  • Egg donation or vitrification are new therapeutic options for fertility treatment.

  • Monitoring for cardiac and vascular disease using cardiac ultrasound and MRI is performed more often, partly in connection with the risk of aortal dissection.

  • The coordination of care of patients with Turner syndrome is concentrated in specialized centres in the Netherlands and Belgium.

    • Conflict of interest and financial support: disclosure forms provided by the authors are available along with the full text of this article at www.ntvg.nl, search for A7375; click on ‘Belangenverstrengeling’ (‘Conflict of interest’).

Samenvatting

  • Het turnersyndroom komt voor bij vrouwen die één X-chromosoom te weinig hebben. De meest in het oog springende symptomen zijn een kleine gestalte en ovarieel falen.

  • Turnerpatiënten hebben een verhoogd risico op een groot aantal aandoeningen en moeten daarom levenslang onder controle blijven.

  • In de richtlijn zijn recente inzichten verwerkt met betrekking tot het patiëntenbeleid. Patiënten worden steeds meer bij hun eigen behandeling betrokken.

  • Bij karyotype 45,X wordt in een groter aantal cellen en/of in een ander weefsel actief gezocht naar Y-chromosomaal materiaal, met behulp van FISH.

  • Puberteitsinductie, indien nodig, wordt op adequate leeftijd gestart.

  • Donatie of vitrificatie van eicellen behoort nu tot de mogelijkheden bij een fertiliteitsbehandeling.

  • Er wordt vaker gecontroleerd op hart- en vaatziekten door middel van echografie en MRI, onder andere in verband met het risico op aortadissectie.

  • De zorg voor patiënten met het turnersyndroom is geconcentreerd in gespecialiseerde centra in Nederland en België.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7375
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Interne vakken
Verloskunde/gynaecologie
Auteursinformatie

*Namens het Nederlands-Vlaams Multidisciplinair Netwerk Turner Syndroom. Alle auteurs van de richtlijn worden genoemd aan het eind van dit artikel.

Erasmus MC, Rotterdam, afd. Kindergeneeskunde-Endocrinologie, Rotterdam.

Dr. E.L.T. van den Akker, kinderarts-endocrinoloog; dr. T.C.J. Sas, kinderarts-endocrinoloog (tevens Albert Schweitzer ziekenhuis, Dordrecht).

Radboudumc, afd. Kindergeneeskunde-Endocrinologie, Nijmegen.

Dr. A.A.E.M. van Alfen, kinderarts-endocrinoloog.

Universitair Medisch Centrum, afd. Interne Geneeskunde-Endocrinologie, Groningen.

Dr. M.N. Kerstens, internist-endocrinoloog.

Universitair ziekenhuis Gent en Universiteit Gent, afd. Kindergeneeskunde-Endocrinologie, Gent.

Prof.dr. M. Cools, kinderarts-endocrinoloog.

VU medisch centrum, afd. Gynaecologie en Voortplantingsgeneeskunde, Amsterdam.

Prof.dr. C.B. Lambalk, gynaecoloog.

Contact dr. E.L.T. van den Akker (e.l.t.vandenakker@erasmusmc.nl)

Verantwoording

De ‘Klinische Richtlijn Turner Syndroom’ werd geschreven door dr. E.L.T. van den Akker, dr. A.A.E.M. van Alfen-Van der Velden, dr. L.N.A. van Adrichem, drs. J.H.J.M. Bessems, dr. Y. van Bever, Prof M. Cools, dr. A.B. Dessens, dr. K. Fleischer, drs. K. Freriks, dr. L.C.P. Govaerts, Prof W.A. Helbing, dr. L.J. Hoeve, dr. M.N. Kerstens, prof.dr. J.S.E. Laven, dr. C.B. Lambalk, drs. A.G.M.G.J. Mulders, Prof M.W.G. Nijhuis-Van der Sanden, dr. B. Otten, Prof J.W. Roos, dr. E.F.C. van Rossum, dr. T.C.J. Sas, dr. H. Timmers, dr. C.M. Verhaak.
De volledige tekst van de richtlijn en informatie over gespecialiseerde turnercentra is te vinden op www.erasmusmc.nl/turnerpolikliniek, www.umcn.nl en www.vumc.nl.
Belangenconflict en financiële ondersteuning: formulieren met belangenverklaring zijn beschikbaar bij dit artikel op www.ntvg.nl (zoeken op A7375; klik op ‘Belangenverstrengeling’).
Aanvaard op 13 januari 2014.

Auteur Belangenverstrengeling
Erica L.T. van den Akker ICMJE-formulier
A.A.E.M. (Janiëlle) van Alfen ICMJE-formulier
Theo C.J. Sas ICMJE-formulier
Michiel N. Kerstens ICMJE-formulier
Martine Cools ICMJE-formulier
Cornelis B. Lambalk ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties